【摘 要】
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病史摘要患者58岁女性，因间歇性剧烈上腹绞痛、癫痫发作二十余年入院，规律服用卡马西平，症状部分缓解，1年前开始出现腹胀、全身多发水肿伴胸闷、气短、夜间不能平卧等症状，并进行性加重。症状体征患者20年前出现间歇性上腹剧烈绞痛、癫痫发作；1年前出现腹胀、双下肢水肿伴胸闷、气短、夜间不能平卧并进行性加重，且进一步出现腰骶部、左上肢水肿；颜面部散在分布的直径1~3mm的血管纤维瘤，背部近左上肢及左腋下处皮肤可见色素脱失斑，双足趾甲内卷、断裂，甲缝可见数枚直径2~7mm大小纤维瘤；住院期间无明显诱因新发房颤。诊断方
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院泌尿外科，北京 100730中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院泌尿外科，北京 100730中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院泌尿外科，北京 1
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病史摘要患者58岁女性，因间歇性剧烈上腹绞痛、癫痫发作二十余年入院，规律服用卡马西平，症状部分缓解，1年前开始出现腹胀、全身多发水肿伴胸闷、气短、夜间不能平卧等症状，并进行性加重。
症状体征患者20年前出现间歇性上腹剧烈绞痛、癫痫发作；1年前出现腹胀、双下肢水肿伴胸闷、气短、夜间不能平卧并进行性加重，且进一步出现腰骶部、左上肢水肿；颜面部散在分布的直径1~3mm的血管纤维瘤，背部近左上肢及左腋下处皮肤可见色素脱失斑，双足趾甲内卷、断裂，甲缝可见数枚直径2~7mm大小纤维瘤；住院期间无明显诱因新发房颤。
诊断方法体格检查发现皮肤血管纤维瘤、色素脱失斑和趾甲纤维瘤，左上肢、腰骶部及双下肢水肿；头颅磁共振和CT示双侧脑实质及侧脑室管膜下多发结节状钙化灶；心脏彩超示三尖瓣四叶瓣畸形、三尖瓣重度关闭不全；腹部彩超和CT示肾脏结构紊乱，考虑为多发平滑肌血管脂肪瘤，合并大量腹腔积液；血常规和血涂片示血三系减少；基因检测明确TSC2基因突变。
治疗方法予依维莫司治疗TSC原发疾病，卡马西平联合左乙拉西坦控制癫痫发作，间断引流腹水，适度利尿，转复房颤，控制心率，积极纠正贫血，并辅以对症支持治疗。
临床转归患者腹痛、抽搐发作频率明显减少，腹胀、呼吸困难症状基本消失，全身多发水肿基本缓解。
适合阅读人群泌尿外科；神经科；心内科；心血管外科
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