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目的 研究艾滋病痴呆综合征患者体内HIV-1 tat第一外显子基因序列的特征和变异情况,为艾滋病痴呆综合征发病机制的研究提供依据.方法 提取1例艾滋病痴呆综合征病例尸检标本的外周组织（淋巴结、脾脏）和中枢神经组织（脑膜、额叶灰质、额叶白质、颞叶、基底核）共7个部位的基因组DNA,巢式PCR扩增HIV-1 tat第一外显子基因,与克隆载体pGEM-T连接,经转化、氨苄青霉素和蓝白斑筛选出阳性克隆,每个部位挑取5个菌落测序,测序结果利用BioEdit、MEGA4软件比对并生成系统进化树、计算基因距离和同义/非同义替换值（ds/dn）,分析氨基酸位点的改变.结果 该病例感染的病毒是HIV-1 B亚型,分离自不同组织的HIV-1 tat第一外显子基因序列存在差异;与标准序列相比,该病例的HIV-1tat第一外显子基因编码的氨基酸序列有16个位点发生了变异,并且中枢各部位部分氨基酸位点的变异与外周不同,特别是中枢基底核5个序列及颞叶1个序列Q54R的变异值得关注.结论 艾滋病痴呆综合征患者体内,HIV-1 tat第一外显子序列与标准序列存在差异,并且在外周和中枢不同部位中存在的变异不同,这些变异是否与艾滋病痴呆综合征的发病机制有关,还有待进一步研究。