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目的 探讨雄激素受体(AR)基因第1外显子三核苷酸胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤基因重复序列[(CAG)n]多态性在绝经后骨质疏松(PMO)发生中的作用.方法 采用美国NORLAND公司的XR-46系列双能X线骨密度仪测量股骨颈及腰椎2～4(L2～4)骨密度,根据股骨颈和L2～4骨密度诊断为PMO分别为78例和108例(PMO组),非PMO分别为73例和60例(对照组).采用基因扫描及DNA测序技术检测AR基因(CAG),重复次数和基因型,探讨(CAG)n多态性与PMO的关系.结果 检测到(GAG)n多态性的18、20、21、23、24、25、26、27、28、29及30次重复11个等位基因及16种基因型.基因型和等位基因频率分布在根据股骨颈骨密度诊断的PMO组(SS:25.6%,SL:39.7%,LL:34.6%;S:45.5%,L:54.5%)与对照组(SS:23.3%,SL:45.2%,LL:31.5%;S:45.9%,L:54.1%)比较,差异无统计学意义(均为P＞0.05);SL基因型(OR=0.798,95%CI:0.335～1.797)、LL基因型(OR=0.998,95% CI:0.425～2.341)或SL+LL基因型(OR=0.880,95%CI:0.419～1.852)者与SS型者比较,患PMO风险差异无统计学意义(均为P＞0.05).L2～4骨密度诊断的PMO组的基因型和等位基因频率分布(SS:18.5%,SL:49.1%,LL:32.4%;S:43.1%,L:56.9%)与对照组(SS:21.7%,SL:45.0%,LL:33.3%;S:44.2%,L:55.8%)比较,差异无统计学意义(均为P＞0.05);SL基因型(OR=1.276,95%CI:0.552～2.950)、LL基因型(OR=1.137,95%CI:0.468～2.766)或SL+LL基因型(OR=1.217,95%CI:0.556～2.663)者与SS型者比较,患PMO风险差异亦无统计学意义(均为P＞0.05).调整年龄、绝经时间、绝经年龄及体质指数后,Logistic回归分析显示,(CAG)n多态性与股骨颈及L2～4骨密度诊断的PMO均无相关性(P＞0.05).结论 AR基因(CAG)n多态性可能与PMO的发生无关.