色素失禁症相关论文
目的:分析色素失禁症(IP)患儿的眼部表现及IP相关性视网膜病变的临床特征,以期提高对该病的认识.方法:回顾性分析2014-01/2018-12......
目的研究3例新生儿色素失禁症(IP)及家系临床特点及核因子κB基本调制器(NEMO)基因突变类型。方法总结3例新生儿IP及家系临床特点，......
期刊
目的 用长链聚合酶链反应进行检测家族性色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)患者的NEMO基因的缺失突变.方法 收集一色素失禁症......
【关键词】新生儿；色素失禁症；1例 176文章编号：1004-7484（2014）-06-3148-01 1临床资料 患儿，女，21天，因皮肤色素沉着10余天，抽搐1......
目的:探讨色素失禁症(IP)患儿眼部病变的临床特征。方法:采用系列病例观察研究设计，对2013年1月至2019年12月于西京医院眼科就诊的1......
目的 探讨新生儿期色素失禁症(IP)的临床特点、预后及其影响因素.方法 收集2002年10月-2011年3月于北京儿童医院住院治疗并采用Lan......
色素失禁症是少见的X连锁显性遗传病,与染色体Xq28上NEMO基因突变有关.临床表现主要为女性发病,男性病情严重,多为死胎.也可为常染......
总结1例色素失禁症伴皮损感染的新生儿皮肤黏膜的护理,护理关键在于做好保护性隔离,根据不同时期皮肤损害采取相应的皮肤护理,加强......
目的:探讨色素失禁症(IP)患者的眼底荧光素血管造影特征及其辅助治疗的意义。方法:回顾性研究,收集2019-03/08确诊的IP患儿10例18......
目的用跨越断裂点PCR方法对色素失禁症患者一家系的NEMO基因序列进行检测分析。方法收集该色素失禁症患者一家系成员的临床症状及......
患儿,女,2个月。因躯干及四肢皮疹2个月就诊。皮肤科检查：躯干及四肢皮肤弥漫分布网状色素沉着斑。双股内侧、手腕部见暗红色大小不......
患儿,女,2个月,因红斑、水疱后全身出现涡轮状棕褐色色素沉着斑(图1)到我科就诊.患者生后1周出现散在线状排列红斑水疱,水疱断续出......
血管内皮生长因子(VEGF)是胚胎时期眼球发育过程中血管形成的关键介质,也是在多种眼科疾病中引起视网膜新生血管形成和血管通透性......
1病例资料患儿女，生后9小时，因发现全身疱疹9小时于2013年12月8日由外院转人我科。患儿为第2胎第1产，胎龄40周剖宫产娩出，羊水、脐带、......
目的总结男性新生儿色素失禁症临床特征及误诊原因。方法回顾性分析1例男性新生儿色素失禁症患儿的临床资料,总结其临床特征,分析......
色素失禁症又称BlocK-Sulzberger综合征,是一种以红斑、水泡、疣状损害及色素沉着为特征,并常伴有眼、骨骼和中枢神经系统畸形的复......
1 临床资料患儿女,6个月,因周身出现条状花纹就诊.患儿出生7～8天后,四肢开始出现点滴状淡红色斑,部分红斑颜色逐渐加深呈褐色,部分......
目的:本文通过对一例色素失禁症伴新生儿贫血患儿的资料进行了回顾性分析并总结了本病的临床特点、护理要点、观察要点。通过回顾......
<正>色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzberger综合征、真皮变性黑变病(melano-sis coria degenerarativa)或色......
目的检测一例色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)新生儿及其父母核因子-κB关键调节基因(nuclear factor-κB essential modul......
色素失禁症(IP)又称Bloch-Sulzberger综合征,是一种罕见的X染色体连锁显性遗传病。IP在新生儿期多数以皮肤损害为首发症状,还可导......
<正>色素失禁症(Incontinentia Pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzberger病或Bloch-Siemens综合征,是一种外胚叶异常的X连锁显性遗传综合......
<正>色素失禁症(incuntinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzherger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑皮病。常伴有眼、骨骼......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
病例介绍患儿,女,1岁5个月。因家长发现患儿眼位偏斜1个月,于2015年7月7日来我院眼科斜视门诊就诊。眼部专科检查:左眼注视不良,33......
目的:检测中国汉族色素失禁症一家系NEMO基因突变。方法:收集该家系内2例患者及1名正常人外周静脉血和临床资料,提取家系及100名健......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的:对一例色素失禁症患者进行遗传学病因检查,分析色素失禁症致病基因NEMO是否存在新的突变。方法:在色素失禁症家系调查的基础......
目的探讨新生儿色素失禁症(IP)的发病原因、临床表现及其他系统受累情况,旨在提高对该病的认识。方法选择2008-2012年于贵阳医学院......
<正>色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称为Bloch-Sulzberger syndrome,本病较少见,临床上发现该病多发于新生儿期,该病属......
报告1例色素失禁症合并化脓性脑膜炎患儿的护理体会,主要包括:密切观察病情变化,做好高热护理,控制惊厥,积极降低颅内压,给予保护......
目的探讨色素失禁症(IP)在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点。方法分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院(我院)收治的7例IP......
<正>患儿,女,因生后皮疹10h40min入院,系39周第3胎第2产,因母亲为高龄产妇于外院行剖宫产。否认家族病史以及父母冶游史。查体:成......
<正>1病例资料患儿,女,10天,于2012年10月11日主因"发现皮肤片状红斑4天,加重起水疱2天"入院。患儿系G2P1,孕39+6周顺娩,否认胎膜......
目的:检测家族性色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)患者NEMO基因的缺失突变。方法:选取NEMO基因特异引物nemo-Int3S、nemo-Re......
