“救救我的孩子吧!”——一个携带DMD基因母亲的真诚呼唤

来源 :医药与保健 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lvlianpeng2009
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“进行性肌肉营养不良症(DMD)是一组原发于肌肉的遗传性疾病。DMD患儿常伴有不同程度的畸形。疾病早期,常常由于跟腱挛缩而出现足尖走路。中期,由于肢带肌萎缩和跟腱挛缩,逐渐出现排肌肥大、腰椎前凸,形成脊柱前凸畸形。由于足尖走路和脊柱前凸,躯干重力平衡失调,病孩极易跌倒而骨折。随着病程的进展,病孩从不能起立,不能从床上起来,逐步发展至需要专人护理,依靠轮椅行走。最后完全丧失活动能力卧床不起,影响至肝脏、心脏终止生命。整个疾病过程一般在20~25年。现代医学目前尚无肯定疗效的药物。此病有个明显的特征,生女孩带基因者不发病,生男孩带基因者必发病。生男孩有可能带基因,也有可能不带基因,其概率为50%。 Progressive muscular dystrophy (DMD) is a group of primary muscular genetic diseases .DDM patients are often accompanied by varying degrees of deformity .In early stages of the disease, often because of Achilles tendon contracture appear toe walking .Middle, due to Limb muscle atrophy and Achilles tendon contracture, and gradually appeared muscle hypertrophy, lumbar lordosis, the formation of lordosis .Because of toe walking and lordosis, torso gravity balance disorders, the sick child can easily fall and fracture .As the duration Of the progress, the sick child never stood up, can not get up from bed, and gradually developed to the need for personal care, relying on wheelchair walking .Last total loss of activity ability to bedridden, affecting the liver, heart termination of life. The entire disease process is generally 20 ~ 25 Year.Modern medicine is currently no definite efficacy of the drug.This disease has a clear characteristic, the girls are not genetically genetic disease, boys with genes will inevitable.The boy may or may not carry genes, which The probability is 50%.
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