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目的:初步研究多个大肠癌相关基因p53、malat1、ki-67和β-catenin在大肠癌分子诊断中的意义.方法:收集手术切除的新鲜大肠癌组织标本47例、大肠腺瘤组织标本13例,以及分别和大肠癌、大肠腺瘤对应的正常大肠黏膜组织标本53例,用实时荧光定量RT-PCR方法检测各基因的Ct值.结果:p53、malat1在大肠癌组表达量均高于大肠腺瘤组(P=0.026,P=0.034),但是p53在正常大肠黏膜组、大肠腺瘤组和大肠癌组中表达依次增高,而malat1在大肠腺瘤组、正常大肠黏膜组和大肠癌组中表达量依次增高,大肠腺瘤组mRNA表达最低.ki-67在大肠癌组的表达量是正常黏膜组表达量的1.42倍(P=0.007).β-catenin基因在三组间的表达差异无统计学意义.各基因的表达量均和大肠癌的分期无关.经ROC曲线分析,p53的曲线下面积是0.755(P<0.05),在大肠腺瘤组和大肠癌组的最佳Cut-off值分别是2.585、3.215,malat1的曲线下面积是0.748(P<0.05),在大肠腺瘤组和大肠癌组的最佳Cut-off值分别是0.925、1.395;二元Logistic回归分析,p53和malat1进入回归模型(P<0.05).联合检测p53和malat1在大肠腺瘤组和大肠癌组的ROC曲线下面积为0.785(P=0.01),在大肠腺瘤组的和大肠癌组的最佳Cut-off值分别是0.750、0.790.p53和malat1联合检测的ROC曲线下面积均高于单独检测的ROC曲线下面积.结论:p53和malat1在大肠癌的分子诊断中有一定的应用价值,可为鉴别大肠腺瘤和大肠癌提供有效的参考;和单独检测相比,二者联和检测的准确性高于单独检测的准确性.