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目的
探讨细菌人工染色体微球（bacterial artificial chromosome on beads，BoBs）技术在产前诊断应用的可行性。
方法选择2015年3月至2016年2月在福建省妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术孕妇287例和行脐带穿刺术孕妇16例，行染色体核型分析同时采用BoBs技术检测染色体异常，并对BoBs提示染色体微重复和微缺失综合征加做基因芯片检测验证。
结果BoBs技术检测出14例21–三体、5例18–三体、4例13–三体、1例48,XXYY和1例47,XXX，与染色体核型分析结果一致。BoBs技术同时检出3例22q11.2微缺失，1例22q11.2区域微重复，染色体核型分析结果显示无明显异常。进一步对1例22q11.2区域微重复和3例22q11.2微缺失行基因芯片检测，验证结果与BoBs检测结果一致。BoBs技术染色体异常检出率为9.57%（29/303），单纯染色体核型分析为8.25%（25/303）。15例高龄合并超声异常者的胎儿染色体异常检出率高达11/15。
结论BoBs技术是一种用于检测染色体13、18、21、X、Y非整倍体异常和9种微缺失综合征的快速、可靠、易操作的方法，在产前诊断领域有广阔的应用前景。