SLC26A4基因突变致前庭水管扩大家系分析

来源 :听力学及言语疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ladiylove

【摘要】

：

目的探讨SLC26A4基因突变与家系前庭水管扩大的相关性。方法回顾性分析一个前庭水管扩大（enlarge vestibular aqueduct，EVA）家系的临床特征和基因检测结果及相关的听力学和影像

【作者】

：

张帅张官萍陆钊群袁佛良魏凡钦

【机构】

：

中山大学附属第六医院耳鼻咽喉头颈外科

【出处】

：

听力学及言语疾病杂志

【发表日期】

：

2011年5期

【关键词】

：

前庭水管扩大 MONDINI畸形基因

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的探讨SLC26A4基因突变与家系前庭水管扩大的相关性。方法回顾性分析一个前庭水管扩大（enlarge vestibular aqueduct，EVA）家系的临床特征和基因检测结果及相关的听力学和影像学检查结果。结果先证者的母亲发生基因突变的位点IVS7—2A〉G是较常见的SLC26A4突变，父亲的1160C〉T位点突变较为罕见；家系中1例患儿为双侧大前庭水管综合征，另1例患儿为双侧大前庭水管综合征伴内耳Mondini畸形，第三个孩子携带母亲的SLC26A4的突变基因，未表现出临床症状。结论该家系SLC

其他文献

胆道手术并存糖尿病的处理

临床工作经常会碰到胆石症并存糖尿病的处理问题,围手术期糖尿病病情控制的结果,将直接影响患者的手术治疗效果和预后,回顾自1995年以来收治的72例肝外胆道结石并存糖尿病的

期刊

糖尿病胆道结石胰岛素

急性创伤性髌骨脱位的漏诊误诊分析

创伤性髌骨脱位是一种常见的损伤,在膝关节积血中居第二位原因[1].由于其常可以'自然复位',就诊时很少见到脱位状态,许多医师对此损伤认识不足,易发生漏诊、误诊及误

期刊

髌骨脱位诊断漏诊误诊

老年性慢性支气管炎常见致病菌的抗感染疗效分析

目的为合理应用抗生素和提高临床疗效,探索本地区秋冬季老年性慢性支气管炎急性感染时的常见致病菌分布情况,以及药敏试验结果与抗感染疗效间的关系.方法总结我院近期秋冬季

期刊

慢性支气管炎老年病原菌药敏试验疗效chronic bronchitis pathogens drug sensitivi ty tests cu

胸骨后甲状腺肿的手术治疗28例

目的探讨胸骨后甲状腺肿的手术治疗方法及入路。方法回顾性分析28例胸骨后甲状腺肿的临床资料，25例行颈部低位领式切口，3例行颈部领式切口＋胸骨劈开入路。结果28例患者接受手术

期刊

甲状腺肿胸骨后外科手术goiter substemal surgical procedure operative

体验“农味”生活提升小学生学习能力

长期以来,作文始终困扰着农村的学生和教师,老师挖空心思地教,学生硬着头皮＂挤＂,还是有学生写出的作文不但语言干巴,而且内容贫乏、空洞,缺少真情流露,尤其缺少对现实生活的反

期刊

现实生活小学生学习能力农村小学作文题材宋代诗人新农村建设人文底蕴

注意缺陷多动障碍儿童气质特征及心理治疗

目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童的气质特征及心理治疗.方法采用中国学龄儿童气质量表(CSTS)对50例8～12岁ADHD患儿进行测查.并与中国常模进行比较.对30例ADHD儿童采用认知

期刊

注意缺陷多动障碍气质认知行为训练儿童attention deficit hyperactivity disorder temperament cog

部分农村地区双侧重度聋患儿干预状况调查

目的了解部分农村地区双侧重度聋患儿的听力干预、语训及言语发育状况。方法研究对象为2004年6月～2008年7月在河南省安阳市妇幼保健院、江西省九江市妇幼保健院及山东省莱州市

期刊

重度聋儿童农村干预调查Severe hearing loss Children Countryside Intervention Questi

结合幼儿身心特点合理开展活动

一、幼儿生理和心理的特点　　（一）生理特点　　1.儿童的骨骼硬度较小，但是弹性非常大，比较而言可塑性强，也正因如此，如果儿童长期姿势不正确或受到外伤，就会引起骨骼变形或骨折。　　2.肌肉的发育现在还处于发育不平衡阶段，大肌肉群发育早，小肌肉群发育还不完善，而且肌肉的力量差，特别容易受损伤，耐力差，易疲劳。　　3.大脑皮层神经过程的兴奋和抑制过程不均衡，兴奋占优势，易扩散，因此，注意力不易集中，活泼

期刊

小肌肉群神经过程大肌肉群身心特点武术活动骨骼变形武术教学不平衡力差武术套路

两种粘结剂对FINESSE全瓷冠粘结效果的比较

目的比较不同粘结剂对FIINESSE全瓷冠的粘结效果,为临床应用提供依据.方法方法选用2种粘结剂,UJI PLUS树脂强化玻璃离子粘结剂(FUJI PLUS RGIC),Calibra美学树脂粘结剂(Calib

期刊

全瓷冠粘结剂压碎载荷值边缘封闭作用all-ceremic crown luting agent compressive failure load

乌拉地尔对冠脉旁路移植术中血压升高的阻抑作用

目的探讨乌拉地尔对冠状动脉旁路移值术(coronary artery bypass graft,CABG)开胸与关胸时血压升高的阻抑作用.方法68例CABG手术,麻醉方法一致,随机、双盲分为实验组(n=48)和

期刊

手术胸骨切开高血压反应乌拉地尔冠状动脉旁路移植术surgerysternotomy hypertensive responses urapidi

SLC26A4基因突变致前庭水管扩大家系分析

与本文相关的学术论文