【摘 要】
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目的 探讨MeCP2基因常见突变是否对Rett综合征临床诊断有帮助。方法 对 2 3例Rett综合征患儿 ,部分患儿家长和 4名正常女性分别提取外周血基因组DNA。采用PCR方法扩增MeCP2
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院儿科,中国医学科学院医学研究所国家人类基因组北方中心,中国医学科学院医学研究所国家人类基因组北方中心,北京大学第一医院儿科 100034,1
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目的 探讨MeCP2基因常见突变是否对Rett综合征临床诊断有帮助。方法 对 2 3例Rett综合征患儿 ,部分患儿家长和 4名正常女性分别提取外周血基因组DNA。采用PCR方法扩增MeCP2基因第 3外显子nt2 2 6 4 3～nt2 30 2 2片段 ,限制性内切酶HphⅠ和NlaⅢ酶切分析T15 8M和R16 8X突变 ,6 %聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染检验酶切结果 ,突变点经DNA直接测序证实。结果 2 3例Rett综合征患儿中 4例有T15 8M突变 ,2 1例患儿中 2例有R16 8X突变。在患儿双亲及正常女性对照均未发现以上 2种突变。结论 T15 8M和R16 8X 2个突变在Rett综合征均较多发。PCR产物的限制酶分析 ,方法简便、快捷 ,有助于Rett综合征的临床诊断
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