Alport综合征一家系分析

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Alport综合征又称耳—眼—肾综合征,是家族性肾炎中预后最差的一个类型,现将来我院就诊的一家系报告如下。 病例 先证者(Ⅲ_5)男,12岁。患儿自7岁开始出现耳鸣,两耳听力减退,双眼胀疼,视物模糊,逐渐加重。近半年双下肢反复浮肿,多次出现过性血尿,尿色呈深茶色,于1994年12月来诊。体检:T36.5℃,P86次/分,R22次/分,BP16/12kPa。眼睑、下肢轻度浮肿,心肺检查正常,肝脾不肿大,腹 Alport syndrome, also known as ear - eye - kidney syndrome, familial nephritis is the worst prognosis of a type, now our hospital treatment of a family report is as follows. Case proband (III_5) Male, 12 years old. Children from the age of 7 tinnitus began to appear, both ears hearing loss, binocular pain, blurred vision, and gradually increased. Repeated edema of both lower extremities in the past six months, many had hematuria, dark brown urine color, in December 1994 to the clinic. Physical examination: T36.5 ℃, P86 times / min, R22 times / min, BP16 / 12kPa. Eyelid, lower extremity mild edema, normal heart and lung examination, liver and spleen not swollen, abdomen
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