表皮生长因子家族成员调控卵泡发育的分子机制研究进展

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表皮生长因子(EG F)家族及其受体家族不仅参与卵泡募集、优势卵泡选择,亦是黄体生成素(L H)峰之后调控排卵发生和黄体形成、介导LH作用的重要调控网络,是卵母细胞-卵丘细胞-壁层颗粒细胞-卵泡膜细胞之间信息交流的重要分子介质.本文综述了EG F家族成员及其受体家族参与卵泡发育、排卵及类固醇甾体激素生成的分子机制,有利于全面认知卵巢生理功能,并为寻求卵泡发育异常相关疾病的新型分子诊疗措施提供思路.
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目的 通过运动神经元存活基因1(SM N1)筛查获得山西省太原地区部分人群的脊髓性肌萎缩症(SM A)携带者频率,并进行SM A阳性家系分析,探讨SM A产前诊断分析的临床价值.方法 收集2020年1月至2021年4月在我院就诊的孕妇,共910例,应用实时荧光定量PCR技术对其进行SM N1基因检测和诊断.应用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对明确有SMA的患者进行家系验证,并对高风险胎儿进行产前诊断,以减少SMA患儿的出生.结果 在910例孕妇中发现20例孕妇SMN1基因拷贝数为单拷贝,为SMA携带
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