【摘 要】
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先天性卵巢发育不全综合征(吐纳氏综合征)是由于性染色体异常所致。已证明吐纳氏综合征的病人通常只有一条X染色体,其染色体组成是45,XO。本病典型的临床表现是颈蹼,后发际低
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先天性卵巢发育不全综合征(吐纳氏综合征)是由于性染色体异常所致。已证明吐纳氏综合征的病人通常只有一条X染色体,其染色体组成是45,XO。本病典型的临床表现是颈蹼,后发际低,下颌小,胸部宽平,乳头间距增宽,身材矮小和性发育障碍,例如乳腺发育不良,阴道狭小,子宫小,条索状性腺和原发闭经。本文报告一例经染色体检查证实为45,XO的吐纳氏综合征。患者呈现了典型的临床表现。经用已烯雌酚和安宫黄体酮规则治疗22个月后,乳腺明显发育,阴道口可容纳一指,子宫增大约为3.5×1.5×1.5cm~3,同时月经量增加到大约50毫升。
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