论文部分内容阅读
热性惊厥是儿童期最常见的惊厥,但有些遗传相关的癫痫类型也表现为发热容易诱发,即发作具有"热敏感"的特点。热敏感相关的癫痫包括全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+),Dravet综合征(DS)和限于女性的癫痫伴智力低下(EFMR)。文章主要阐述这3种癫痫类型的临床特点和分子遗传学研究进展。
热敏感相关的癫痫临床和分子遗传学研究
【摘 要】
：
热性惊厥是儿童期最常见的惊厥,但有些遗传相关的癫痫类型也表现为发热容易诱发,即发作具有"热敏感"的特点。热敏感相关的癫痫包括全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+),Dravet
【机 构】
：
北京大学第一医院儿科,
【出 处】
：
中国实用儿科杂志
【发表日期】
：
2015年07期
其他文献
完整结肠系膜切除术(complete mesocolon excision,CME)是基于现代解剖学认识的一种规范化理念,其理论基础源于全直肠系膜切除术(total mesorectal excision,TME)。CME的关键
目的观察紫杉醇联合洛铂腹腔灌注化疗治疗晚期卵巢癌恶性腹水的疗效和不良反应。方法收集2010年3月-2012年12月32例晚期卵巢癌患者合并恶性腹水,给予紫杉醇联合洛铂腹腔化疗,
目的探讨精液沙眼衣原体感染对精子透明质酸酶(HYD)活性的影响。方法选择精液沙眼衣原体阳性男性不育83例作为沙眼衣原体阳性组,另选择正常对照组35例。检测精液常规,免疫层
通过吸附试验、盆栽和田间试验系列研究，对河南烟区4个生态类型区的4种土壤（褐土、砂姜黑土、黄褐土和潮土）、12种养分状况及钾肥对烤烟产量和质量的影响进行了研究。结果表明：4
目的了解近20年我国城市儿童哮喘患病率的变化及特点。方法选择在1990年、2000年、2010年均参与了全国0~14岁城市儿童哮喘患病率调查的城市。调查均在中心城区进行,样本量符
写作是语文教学中非常重要的一个组成板块,然而许多学生却对写作产生抵触心理。究其缘由,主要还是学生由于写作兴趣不浓、缺乏写作素材、对于写作方法的掌握不熟练。然而,电
<正> 我国草地面积达4.0×10~6km~2,占国土总面积的41%。一方面,草地为草食动物提供食料,为人类提供肉、乳、毛、皮和多种药材。另一方面,它对保持水土、改善人民居住环
目的:比较不同采血方法在血常规检验中的临床应用效果。方法:选取2015年4月2017年5月本院住院部放置留置针静脉输液的患者214例,采集所选患者的肘静脉血（2 m L）、留置针静脉血（2