全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关论文
目的:探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点.方法:收集收治的6个GEFS+家系资料,详细调查及建立家系图谱,并对患者及家......
目的 分析并确定一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系临床表型,并对其C......
第一部分 GEFS+和Dravet综合征的临床研究
目的:分析两种遗传性癫痫综合征即全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)和Dravet综合......
目的研究SCN1A基因Exon7-21C>T多态位点在全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中的分布。方法中国汉族人中收集155例全面性癫痫伴热性......
目的 探讨一个海南黎族全面性癫痫伴热性惊厥附加症(Generlized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床特点及致......
目的·了解上海市崇明县儿童热性惊厥（FS）与电压门控钠离子通道α1亚型（SCNIA）基因外显子25、26及3＇UTR区域之间的相关性。方法......
全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是一种新的常见的全面性癫痫综合征,具有显著的表型异质性和遗传异质性.有关GEFS+的基因定位、......
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）家系的临床表型并筛查SCN1A基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血D......
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型,并检测其SCN1B基因突变情况。方法收集先证者及家系成员临床资料及外......
期刊
目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）的临床特点。方法收集我们收治的6个GEFS＋家系资料,详细调查及建立家系图谱,并对患者及家......
期刊
全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）是家族遗传性癫痫综合征，自1997年Scheffer和Berkovic报道以来，越来越受到医学界的关注，并作为一种新......
目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型及致病基因。方法收集某GEFS+家系每位成员的临床资料及外周血DNA,对先......
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)临床表型特征并筛查SCN1A基因突变情况。方法选取2015-11~2018-11佳木斯市中心医院癫......
全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS^＋）是一种常见的全面性癫痫综合征，该综合征由离子通道基因突变所引起。目前，发现与GEFS^＋相关的离子通......
期刊
目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系SCN1B基因突变情况。方法共收集GEFS＋家系6个,采集40份外周血,并取健康对照组外周血50份。......
目的研究全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）患者的γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位（GABRG2）基因分布。方法对10个家系先证者的GABRG2基因......
全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS^＋）是常染色体显性遗传且具有遗传及表型异质性。近年来利用聚合酶链反应（PCR）、单链构型多态性分析（SS......
目的：探讨SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）的相关性。方法：采用PCR、变性高效液相色谱法检测105例GEFS＋患者......
目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS^＋）的临床表型及遗传规律。方法首先对15个GEFS^＋家系的先证者进行详细的问诊及体格检查，建立......
目的 观察全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系（GEFS＋）的临床表型,并分析有无钠通道α1亚单位基因（SCN1A）突变.方法 收集先证者及家系成员临......
目的总结一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS＋）家系的钠通道α1基因（voltage—gat......
目的总结全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系（GEFS＋）遗传规律及临床表型，并分析有无钠通道α1亚单位基因（SCN1A）突变。方法收集先证者及家系......
期刊
目的:探析全面性癫痫伴热性惊厥附加症的临床特征及其与SCN1A基因突变的相关性。方法:选取2014年4月~2016年4月我院收治的50例全面......
<正>全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalizedepilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一个以家族为整体的癫痫综合征,是一......
目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS^＋）的临床特点。方法通过诊断收集2个GEFS^＋家系，并对受累者全面检查，建立了全面的家系谱和该......
遗传学及分子生物学研究显示遗传性特发性癫痫与神经元细胞膜上的离子通道编码基因突变导致特定的跨膜蛋白表达异常有关，几乎涉及到......
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热性惊厥(FS)是小儿时期最为常见的惊厥原因,主要见于婴幼儿时期(6个月至3岁)。惊厥大多发生在发热性疾病的初期,70%的FS发病与上......
期刊
目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的SCN1A基因,并探讨GEFS+与SCN1A基因的关系。方法:收集60例GEFS+患者及104例正......
热性惊厥是儿童期最常见的惊厥,但有些遗传相关的癫痫类型也表现为发热容易诱发,即发作具有"热敏感"的特点。热敏感相关的癫痫包括......
目的探讨SCN1A基因rs3812718位点单核苷酸多态性(SNP)与全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)临床表型间的相关性。方法选择2015年5......
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型并筛查基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对患儿......
期刊
全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的概念提出已超过10年,被国际抗癫痫联盟(ILAE)2001年癫痫及癫痫综合征诊断草案列为有待进一步......
第一部分γ—氨基丁酸受体基因多态性与特发性癫痫发病的关系目的：探讨γ—氨基丁酸(GABA)受体基因GABBR1多态性在特发性癫痫发病中......
研究背景：全面性癫痫伴热性惊厥附加症(Generalized epilepsy with febrile seizures plus GEFS+)是一个以家族为整体进行诊断的癫......
学位
全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是一种新的常见的全面性癫痫综合征,具有显著的表型异质性和遗传异质性。有关GEFS+的基因定位......
