【摘 要】
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目的探讨Turner综合征(TS)的染色体核型与性发育异常、卵巢发育不全的关系。方法48例TS患者行染色体检查,32例行子宫、卵巢B超影像学检查,20例行性激素和促性腺激素测定。结
【机 构】
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山东大学齐鲁医院妇产科围产中心遗传室
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目的探讨Turner综合征(TS)的染色体核型与性发育异常、卵巢发育不全的关系。方法48例TS患者行染色体检查,32例行子宫、卵巢B超影像学检查,20例行性激素和促性腺激素测定。结果染色体核型分四组:第1组45,X,33例;第2组嵌合型,5例;第3组X染色体结构畸变,8例;第四组带有Y染色体,2例。13例有不同程度的性发育,19例无性发育。20例的雌二醇(E2)、睾酮(T)及泌乳素(PRL)浓度明显低于正常人,促卵泡生成素(FSH)和促黄体生成素(LH)明显高于正常女性。结论Turner综合征患者染色体核型与临床表现有关。X染色体异常致患者卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常。
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