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婴儿进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是引起婴儿黄疸、肝功能异常的常见疾病，其病因学和发病机制的研究有新进展。2014年日本学者提出TJP2基因突变引起PFIC4型，对其发病机制的了解为国内诊断婴儿PFIC提供新思路。
TJP2基因缺陷所致进行性家族性肝内胆汁淤积症的研究进展
【摘 要】
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婴儿进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是引起婴儿黄疸、肝功能异常的常见疾病，其病因学和发病机制的研究有新进展。2014年日本学者提出TJP2基因突变引起PFIC4型，对其发病机制的了解为国内诊断婴儿PFIC提供新思路。
【机 构】
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201102 上海，复旦大学附属儿科医院感染传染科,201102 上海，复旦大学附属儿科医院感染传染科,
【出 处】
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中华肝脏病杂志
【发表日期】
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2016年24期
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