【摘 要】
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分子诊断为遗传病诊断的重要手段，因其具有直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性的特点，弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。遗传病的分子诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析，从而对特定疾病进行诊断。分子诊断技术包括传统的细胞遗传学技术和现代分子诊断技术。常规的细胞遗传学技术包括染色体核型分析、荧光原位杂交技术等，而现代分子诊断技术主要有染色体微阵列分析、一代测序、高通
【基金项目】
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国家自然科学基金（81100959）； 湖北省自然科学基金（2015CFB185）；
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分子诊断为遗传病诊断的重要手段，因其具有直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性的特点，弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。遗传病的分子诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析，从而对特定疾病进行诊断。分子诊断技术包括传统的细胞遗传学技术和现代分子诊断技术。常规的细胞遗传学技术包括染色体核型分析、荧光原位杂交技术等，而现代分子诊断技术主要有染色体微阵列分析、一代测序、高通量测序及质谱分析等，每一种技术都有其优缺点，只有将其有效整合，优势互补，才能最大程度识别遗传病的变异类型，真正实现疾病的早发现、早诊断和早治疗，使患者获益。
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