【摘 要】
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目的 探讨线粒体基因tRNALeu(UUR)mt3243A→G突变糖尿病的临床特征及病情演变.方法 回顾性分析一线粒体基因tRNALeu(UUR)mt3243A→G突变糖尿病家系成员共10例,随访3年,观察其临床
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目的 探讨线粒体基因tRNALeu(UUR)mt3243A→G突变糖尿病的临床特征及病情演变.方法 回顾性分析一线粒体基因tRNALeu(UUR)mt3243A→G突变糖尿病家系成员共10例,随访3年,观察其临床特点及胰岛功能变化.结果 随访3年后tRNALeu(UUR)mt3243A→G突变者体质指数、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)较随访前显著下降,1例出现耳聋症状加重,2例出现了蛋白尿,2例演变为糖尿病,3例进展为糖耐量异常(IGT),其中1例突变阳性者新生1女也为该基因突变阳性.结论 线粒体基因t
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