【摘 要】
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目的 研究特发性脱髓鞘性视神经炎(IDON)的遗传易感性与白介素-2受体(IL-2R)基因rs2104286和白介素-7受体(IL-7R)基因rs6897932单核苷酸多态性的关系.方法 采用前瞻性病例对
【机 构】
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解放军总医院眼科,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科
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目的 研究特发性脱髓鞘性视神经炎(IDON)的遗传易感性与白介素-2受体(IL-2R)基因rs2104286和白介素-7受体(IL-7R)基因rs6897932单核苷酸多态性的关系.方法 采用前瞻性病例对照研究,连续入选IDON患者72例,对照81例,取肘静脉血提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增目的 基因片段后,用限制性片段长度多态性方法进行IL-2R基因多态性分析,采用基因测序方法进行IL-7R基因多态性分析;统计学方法采用x2检验.结果 IDON组(AA:54/AG:15/GG:3)与对照组(AA:57/AG:20/GG:4)比较IL-2R基因rs2104286位点基因型差异无统计学意义(x2=0.410,P=0.815),等位基因型(IDON组A:123/G:21;对照组A:134/G:28)差异亦无统计学意义(x2=0.413,P=0.520);IDON组(CC:56/CT:13/TT:3)与对照组(CC:52/CT:21/TT:8)比较IL-7R基因rs689793位点基因型差异无统计学意义(x2=3.787,P=0.150);等位基因型(IDON组C:125/T:19;对照组C:125/T:37)频率比较差异有统计学意义(x2=4.743,P=0.029).结论 IL-2R基因rs2104286位点的单核苷酸多态性与IDON易患性可能不相关;IL-7R基因rs6897932位点的单核苷酸多态性可能与IDON的易患性相关,等位基因C可能是使IDON易患性增加的危险等位基因.
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