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端粒酶是一种具有逆转录活性的核糖核蛋白聚合酶。端粒酶活性主要取决于具有催化活性的端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)的转录调节,端粒酶活性与TERT基因的表达呈正相关。TERT的经典功能是合成端粒DNA、维持端粒稳定性,赋予细胞无限增殖的潜能。然而,近几年的研究热点主要集中在TERT独立于维持端粒长度之外的新生物学功能。近年的研究发现,TERT在基因转录调控、肿瘤发生、血管新生、免疫炎症等方面具有不依赖端粒的新功能。本文全面总结和探讨了端粒酶催化亚基TERT独立于维持端粒长度之外的新生物学功能及其作用机制,为治疗端粒酶所调控的人类相关疾病提供重要见解和理论依据。