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重型先天性中性粒细胞减少症（severe congenital neutropenia，SCN ）由瑞典儿科医师Kostmann于1956年首次报道，又名Kostmann 综合征，是一种以骨髓和外周血中成熟中性粒细胞缺乏为特征的异质性遗传性综合征。SCN 患者的外周血中性粒细胞绝对值（ANC）常低于0.5×10^9／L，易反复发生侵袭性细菌感染，如脐炎、皮肤脓肿、肺炎、败血症等，长期中性粒细胞缺乏患者还易罹患侵袭性霉菌感染。除感染外，患者可并发骨质疏松、神经系统损害、心脏及泌尿生殖系统畸形，部分