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低血糖是儿童常见的代谢紊乱，其发病率约为10%，其中遗传相关疾病的发生率为1/30 000～10/30 000。近年来发现越来越多的导致低血糖的遗传性疾病，患有该病的患儿最早可能具有轻度神经系统损害，重者出现肝性脑病、呼吸衰竭、精神错乱，甚至死亡。因此，低血糖相关遗传病的研究越来越受到重视，但低血糖的诊断和鉴别诊断尚未形成统一共识。现就该类相关疾病的诊断和治疗作一综述，以期对临床实践起指导作用。