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先天性高胰岛素血症(CHI)是多种遗传性疾病引起胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致的一组严重低血糖症，是婴幼儿频发性、持续性低血糖的最常见原因，具有很高的临床及遗传异质性。CHI临床相对罕见，若未能得到积极正确诊治，极易造成永久性脑损伤。依据典型生化特征，CHI典型病例的临床诊断相对容易，但仍有45%～55%致病病因不明确。在治疗方面，目前推荐对所有患儿，二氮嗪均作为一线治疗药物[5～20 mg/(kg·d)]，对二氮嗪无效者若为单等位基因、父系隐性遗传ABCC8/KCNJ11突变且行18F-多巴正电子发射断层扫描-CT病灶定位于胰腺体尾部者可行手术治疗；其余患儿予奥曲肽、胰高血糖素治疗或尝试其他药物治疗，均无效者选用胰腺次全切除术，术后应定期评估血糖及胰腺外分泌功能。