【摘 要】
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目的 本研究通过分析血常规、血红蛋白电泳及基因检测，旨在调查云南省曲靖地区地中海贫血（TM）的基因突变情况，系统分析TM的流行病学数据，为设计适当的预防策略提供参考，降低TM缺陷儿出生，提高居民生活质量。方法 选取2017年7月至2021年8月在云南省曲靖市第一人民医院就诊的门诊、住院贫血患者共20 952例患者进行血液学筛查，包括血常规指标，如平均红细胞体积（MCV），平均血红蛋白含量（MCH）
【基金项目】
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云南省曲靖市第一人民医院院级课题（2021YJKTY02）；
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目的 本研究通过分析血常规、血红蛋白电泳及基因检测，旨在调查云南省曲靖地区地中海贫血（TM）的基因突变情况，系统分析TM的流行病学数据，为设计适当的预防策略提供参考，降低TM缺陷儿出生，提高居民生活质量。方法 选取2017年7月至2021年8月在云南省曲靖市第一人民医院就诊的门诊、住院贫血患者共20 952例患者进行血液学筛查，包括血常规指标，如平均红细胞体积（MCV），平均血红蛋白含量（MCH），血红蛋白（Hb），高效液相色谱（HPLC）对Hb进行电泳，对表型阳性者用聚合酶链反应（PCR）流变杂交技术检测中国人群常见的α和β地贫-TM突变类型，进一步调查1 821例疑似的TM携带者。结果 共诊断出地中海贫血携带者464例（25.48%），其中α-TM 164例（9.01%）,β-TM 284例（15.60%）,α合并β-TM 16例（0.88%），携带率分别为2.21%,0.78%,1.36%,0.08%。本次研究共检测出13种等位基因共21种基因型。包括静止型α-TM(-α3.7/αα、-α4.2/αα、αQSα/αα、αCSα/αα)49.39%，轻型（东南亚型）α-TM（-SEA/αα）47.56%、中间型（HbH病）α-TM(--SEA/-α4.2、--SEA/-α3.7)3.05%;β-TM基因型有CD17/βN（34.86%）、CD41-42/βN（23.94%）、βE/βN突变（22.18%）、IVS-Ⅱ-654/βN（15.85%）、-29/βN（1.06%）、CD71-72/βN（1.41%）、Cap/βN（0.70%）;α合并β复合型TM基因型有α3.7/αα联合CD41-42/βN突变（25.00%）、--SEA/αα联合IVS-Ⅱ-654/βN突变（25.00%）、α3.7/αα联合βe/βN突变（12.50%）、--SEA/-α4.2联合CD41-42/βN突变（12.50%）、αWSα/αα联合βe/βN突变（12.50%）、αWSα/αα联合CD41-42/βN突变（12.50%）。结论 曲靖地区TM基因携带率相对较高，常见的突变类型均在该地出现，这些发现将有助于临床遗传咨询，对曲靖地区TM防控有重要意义。
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