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目的：总结分析苯丙酮尿症（PKU）的筛查与发病情况,避免或减轻该病对患儿体格和智能发育的影响。方法：采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中Phe浓度。结果：筛查591 222例,其中筛查出高Phe的患儿共105例,确诊105例,发病率为1/5 631。结论：宿迁市是PKU的高发区,患儿呈散在分布,扩大筛查范围提高筛查率是发现PKU患儿的唯一有效手段。