PKU相关论文
为探讨苯丙酮尿症的产前诊断途径，应用3种基因诊断方法从不同角度对16个苯丙酮尿症家系的苯丙氨酸羟化酶基因进行了分析。（1）聚合酶链......
目的:调查PKU患儿家长的心理状况及对筛查工作满意度等方面的意向,了解患儿家长对筛查的评价,从家长层面寻找影响筛查有效实施及筛......
目的:评价上海市新生儿PKU筛查实施的效果,分析是否达到了筛查的最终目的。方法:对患儿进行现场体检和智力评测。依据上海市1995年......
目的 探讨汕尾市新生儿疾病筛查对遗传代谢性疾病的控制作用。方法 收集汕尾市妇幼保健院自2013年5月~2015年1月出生的1930例活产......
新生儿疾病筛查是用快速、简便、敏感的检验方法,对一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现......
目的建立中山市新生儿疾病筛查方法,了解PKU、CH、G6PD缺乏的新生儿发病率.方法10 783例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生......
苯丙酮尿症(PKU)是由于苯氨酸羟化酶缺乏引起的一种先天性代谢病,属常染色体隐性遗传病,早期诊断并给予有效治疗,可改变其预后.本......
[目的]为了解蓬莱市新生儿甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病情况,以便早期发现、及时治疗。[方法]对蓬莱市1999年8月1日至20......
[目的]了解菏泽市新生儿甲状腺功能低下症（CH）与苯丙酮尿症（PKU）发病率。[方法]应用荧光分析法和时间分辨荧光分析法分别测定干血片phe......
苯丙酮尿症(phenvlketonuria,PKU)是一种常见的隐性遗传代谢病,可导致严重的智力发育障碍,但又是一种可以早期诊断、早期治疗、可......
目的:用分子生物学方法对可疑PKU/HPA杂合子进行PAH突变基因分析,以验证生化筛查PKU/HPA杂合子方法的可行性.方法:利用PCR、SSCP和......
目的:了解惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷的发病率及新生儿疾病筛查的情况.方法:对惠州市2004年度新生儿筛查资料及惠州市各区人口......
目的:分析和总结北京市新生儿筛查状况.方法:婴儿出生喂奶72h后采足跟血,滴渗在特定的滤纸片上,采用放免法测定血斑促甲状腺素及Gu......
目的了解两种疾病的发病率,探讨新生儿疾病筛查（简称新筛）工作中存在的问题和对策。方法选择1999年9月—2008年9月在平邑县各助产机......
目的通过对苯丙酮尿症患者的产前情况进行诊断分析,为预防此病提供科学依据,从而提高优生优育率。方法采用人类苯丙氨酸羟化酶cDNA......
目的：总结分析苯丙酮尿症（PKU）的筛查与发病情况,避免或减轻该病对患儿体格和智能发育的影响。方法：采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血......
目的了解贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查情况。方法对2009—2012年贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查资料按年度进行统计分析。结果2011—20......
贝贝出生时7斤多，头发又黑又长。可是不久，贝贝妈发现贝贝的头顶上长了一个厚厚的黄疮，后来身体上也开始出现。紧接着，贝贝原本乌黑的......
先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是导致儿童智残的两种主要疾病.早期发现、早期治疗是防治CH、PKU的关键.我院自2000年......
苯丙酮尿症(PKU)是常见的氨基酸代谢病之一,这是少数治疗的先天性代谢障碍病之一,故应予重视及早诊断,给与有效治疗,改变预后的先......
目的筛查辽源市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)情况。方法筛查对象为辽源市范围内2016-01至2016-12期间出生......
目的:苯丙酮尿症(PKU)属于具有遗传性质的代谢疾病,其发病原因主要源于人体内的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因发生改变,引起PAH活性减少......
目的分析讨论苯丙酮尿症(PKU)和促甲状腺素(TSH)在新生儿疾病筛查中的应用。方法选取本地区2018年1月-2018年12月新生儿48276例,对......
在知识技术飞速发展的今天，社会对实用型护理人才的需求量迅速增加。作为带教老师的我们应突出培养学生的循证能力和团队协作能力，使......
目的通过对长沙地区2016—2018年新生儿先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,简称CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria......
新生儿疾病筛查是早期发现某些先天性、遗传性疾病的有效方法。1999年8月浙江省正式开展了新生儿疾病筛查,为了解浙江省新生儿甲状......
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苯丙酮尿症(PKU)系苯丙氨酸代谢异常,除少部分系四氢生物喋吟合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷外,绝大部分病例是因苯丙氨酸羟化酶(......
本文通过分析广州市天河区 1999年～ 2 0 0 2年的新生儿疾病筛查资料。结果显示 :1.2 0 0 1年通过实施规范筛查管理措施 ,筛查质量较......
针对传统PKU测量仪器由于不能监测激发光强度的波动,从而导致所测得的荧光数据具有较大不稳定误差的缺点,本文构建了一套新型的以N......
苯丙酮尿症(PKU)是典型的氨基酸代谢病之一,是第一个可以早期诊断、治疗,能很好地改变预后的先天性代谢病。PKU属于单基因隐性遗传......
苯丙酮尿症(PKU)是一种比较常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)只存在于肝脏,而在羊水细胞或绒毛滋养层细胞中缺乏此种酶......
<正> 苯丙酮尿症(PKU)系由一种发生率为万分之一的,肝细胞苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷所致的常染色体隐性遗传病。当今对全世界数百万......
<正>罕见病,又称"孤儿病",是指患病率很低、很少见的疾病。WHO将罕见病定义为,患病人数占总人数的0.65‰～1‰的疾病或病变。目前认......
<正>新生儿疾病筛查是在新生儿时期对某些先天性缺陷性疾病进行筛查,通过快捷、简便、敏感的方法快速找出可疑病例,再加以进一步复......
<正>随着社会的进步和医学水平的不断发展,遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)受到医学研究领域的高度关注。IMD或......
目的:掌握河北省PKU和CH发病率以及遗传性代谢病发病率,为今后实施一级预防提供依据。方法:对住院分娩的活产新生儿按照卫生部《新......
<正>苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或者四氢生物蝶呤合成酶、二氢生物......
