【摘 要】
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本文报道1例早孕期唐氏筛查结果低风险孕妇,生化指标妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)中位数倍数(MoM)下降,后通过超声检查发现胎儿存在脐带囊肿,脐膨出等异常,羊水穿刺进行染色体
【机 构】
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南宁市第一人民医院医学检验科,南宁市第二人民医院医学检验科
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本文报道1例早孕期唐氏筛查结果低风险孕妇,生化指标妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)中位数倍数(MoM)下降,后通过超声检查发现胎儿存在脐带囊肿,脐膨出等异常,羊水穿刺进行染色体核性分析显示胎儿核型为47,XN,13,证实为13-三体综合征。提示单项PAPP-A-MoM值下降具有一定的参考价值,结合超声检查有助于临床早期发现胎儿异常,对产前诊断工作的开展具有重要临床意义。
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