论文部分内容阅读
目的：总结分析2011～2013年岑溪市新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查情况。方法回顾性统计分析2011～2013年在岑溪市各医疗机构出生新生儿的PKU、CH及G-6-PD筛查数据。结果2011-2013年岑溪市出生新生儿51423人，共筛查新生儿血样样本PKU、CH 45992份，筛查率为89.4%，G-6-PD 49683份，筛查率为96.9%，检出PKU 4例，CH 69例，G-6-PD缺乏症3074例，发病率分别为0.087‰，1.5‰和61.8‰。结论开展新生儿疾病筛查是降低出生缺陷和提高人口素质的重要且有效的方法。