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目的 探讨中国人血管紧张素原(angiotensinogen, AGT)基因的蛋白产物M235T、血管紧张素Ⅱ-Ⅰ型受体(AT1R)基因的蛋白产物A1166C以及血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme, ACE)基因I/D多态性与高血压病(hypertension, HT)的关系。方法 用PCR以及PCR加酶解方法检测了161例HT患者及134名健康人(normotensive controls, NT)ACE I/D基因多态性、AGT M235T及AT1R A1166C突变,并检测了血清ACE活性。结果 HT组ACE I/D基因多态性等位基因频率I为0.571,D为0.429,等位基因频率及基因型频率与NT组比较差异无显著性(P>0.05);<60岁HT组D等位基因频率(0.457)显著高于NT组(0.358,P<0.05)。HT组与NT组的AGT235T分别为0.813及0.832,两组间差异无显著性。AT1RA1166C的C等位基因频率HT组为0.021,NT组为0.053,两组间差异无显著性;但在<60岁NT组AGTM235T显著高于NT组。两组中均发现ACE基因型与血清ACE活性相关。HT组DD-TT及ID-TT联合基因型显著高于对照组。结论 D等位基因及AGT235T对于HT早期发病可能有重要意义,DD-TT及ID-TT基因型人群可能是高血压发病的高危人群。