【摘 要】
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目的探讨一种快速、简便、准确检测21三体综合征的基因诊断方法及临床意义.方法用聚合酶链反应(PCR)、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色技术,对8名正常个体,11例21三体
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目的探讨一种快速、简便、准确检测21三体综合征的基因诊断方法及临床意义.方法用聚合酶链反应(PCR)、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色技术,对8名正常个体,11例21三体综合征患者外周血DNA和1例21三体综合征胎儿脐带血DNA21号染色体核心区(21q22.1-21q22.2)内及其附近的4个短串联重复序列( STR)位点(D21S11、D21S1411、D21S1412、D21S1414)进行多态性检测和分析. 结果在4个STR位点中,8名正常个体分别有6/8、7/8、3/8、7/8名表现为DNA含量为1∶ 1的2条带; 2/8、1/8、5/8、1/8名出现1条带.11例患者中分别有7/11、8/11、6/11、7/11 例出现DNA含量为2∶ 1的2条带;3/11、2/11、2/11、3/11例为1∶ 1∶ 1的3条带,1/11、1/11、3/11、1/11例为1条带;21三体综合征胎儿有2个位点表现为DNA含量为2∶ 1的2条带,1个位点为1条带;均通过4个STR位点联合分析,被确诊为21三体综合征患者.结论 4个STR位点均具有高度多态性,可作为21三体综合征的有价值的遗传标记,用PCR可在24 h内对21三体综合征作出快速、准确的基因诊断.
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