【摘 要】
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家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的常染色体显性或隐性遗传代谢病，常用的临床诊断标准主要根据患者的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平和健康调查信息进行诊断，其确诊率十分有限。基因检测到LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1等基因致病性突变是诊断FH的金标准。近年来，随着FH基因诊断技术的应用，新的致病基因不断被发现，有效提升了FH患者的检出率。本文就FH致病相关基因、基因诊断策略、国内
【基金项目】
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国家自然科学基金（No:82070916）； 遵义市科技计划项目[No:遵市科合HZ字（2021）185号]；
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家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的常染色体显性或隐性遗传代谢病，常用的临床诊断标准主要根据患者的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平和健康调查信息进行诊断，其确诊率十分有限。基因检测到LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1等基因致病性突变是诊断FH的金标准。近年来，随着FH基因诊断技术的应用，新的致病基因不断被发现，有效提升了FH患者的检出率。本文就FH致病相关基因、基因诊断策略、国内外基因诊断进展及基因诊断面临的挑战等方面进行综述，以期在了解基因诊断的基础上，为中国探索建立切实可行的FH基因诊断方案提供参考，进一步促进FH的诊断与规范化管理。
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