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线粒体DNA(mtDNA)拷贝数是mtDNA在线粒体基因组中的个数,目前存在几种mtDNA拷贝数调控模式假说。mtDNA拷贝数受线粒体转录因子A、同源重组修复蛋白Rad51、DNA聚合酶γ等调控。氧化应激对mtDNA拷贝数的影响与其对mtDNA的损伤程度有关,呈双向调节作用。近年来研究发现,mtDNA拷贝数变化与骨质疏松、糖尿病、心血管疾病、肿瘤等多种疾病的发生、发展有一定的相关性,且在不同疾病或疾病发展的不同阶段变化不同。