【摘 要】
：
目的 分析遗传性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特点和筛查致病基因.方法 采集3个HHT家系患者临床资料,按照HHT的临床诊断标准进行确诊,对临床确诊的患者进行ACVRL1基因筛查
论文部分内容阅读
目的 分析遗传性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特点和筛查致病基因.方法 采集3个HHT家系患者临床资料,按照HHT的临床诊断标准进行确诊,对临床确诊的患者进行ACVRL1基因筛查及目标氨基酸序列保守性分析.结果 3例先证者及另外1例被确诊为HHT,2例可疑为HHT.家系一中先证者及其长子ACVRL1基因cDNA第287位发生错义突变(c.287A＞ G),导致ALK1蛋白第96位天冬酰胺变为丝氨酸(p.Asn96Ger)；家系二中2例患者ACVRL1基因cDNA第1271位发生错义突变(c.1271C＞ T),导致ALK1蛋白第424位脯氨酸变为亮氨酸(p.Pro424 Leu)；家系三中先证者ACVRL1基因cDNA第147位发生缺失突变(c.147 delC),候选密码子发生移码突变,ALK1蛋白在第53位氨基酸提前终止.通过多物种蛋白保守性分析证实上述突变位点在多物种之间保守,查询NCBI数据库证实上述突变不是单核苷酸多态性.结论 对于临床确诊的HHT患者进行基因筛查,明确其致病基因,同时对其子女进行基因筛查,可在发病之前进行早期诊断和预防.
其他文献
基本公共卫生服务均等化,是国家2009年启动的医改五项重点工作之一,其覆盖面之广,惠及人群之多,可谓现在公共卫生政策之前列.但由于政策宣传不到位,群众尚不理解,基层人力资
自贡位于中国四川省南部，面积4372．6平方公里，是川南地区第一座100万城市人口大城市，是“富庶甲于蜀中”的“川省精华之地”。自贡依山傍水，环境优美宜人，是闻名全国的盐之都、龙之
本文分析了常见的学生心理健康问题,有针对性地探讨了以心理健康教育辅助思想政治工作的有效途径。要建立健全学生心理档案,积极开展学生心理健康咨询业务;借用心理咨询技术
本文通过东莞市输电线路最近两年的人为因素外力破坏跳闸数据统计图表和人为因素外力破坏类型统计图表，对输电线路遭受人为因素外力破坏的原因进行了分析，结合多年防止人为因素
在我国,建设工程造价长期存在概算超估算、预算超概算、决算超预算的“三超”现象。这一现象严重困扰着建设工程投资效益管理。现浅析一下如何有效控制建设项目的工程造价。
目的 通过对儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者中耳功能的临床分析,探讨有效的干预措施.方法 对413例OSAHS患儿(OSAHS组)(3～5岁144例,6～8岁206例,9～16岁63例)术前
介绍了弥勒县的概况，分析了在发展旅游中遇到的一些环境问题，并提出了要发展生态旅游，提出相应的环境保护对策措施。
辽河三角洲经历了时间漫长地质演化,形成了河控淤进增长型三角洲,发育了种类繁多的地质遗迹、地貌景观及自然生态环境资源.其最具开发与观赏价值的当属河流地貌景观-河曲(蛇
为了预测并控制激光拼焊板的力学性能,本文通过对0.8～1.5mm的St12板及其镀锌板进行差厚、等厚拼焊,在此基础上建立了以焊接工艺参数为输入变量的基于主成分分析的BP神经网络拼
目的 通过研究Runx3基因CpG岛甲基化对胃癌病变的影响,探讨甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)法与焦磷酸测序(PS)法对Runx3基因甲基化检测的特异性.方法 选取150例胃癌患者胃切