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Graves病(GD)是一种常见的器官特异性自身免疫病,是自身免疫甲状腺病(AITD)之一。临床及流行病学资料均提示,遗传因素在本病的发生中起重要作用。尽管已进行了大量的研究,GD发病的遗传学机制至今尚未阐明。Tomer等对53个北美及欧洲AITD多发家系(323名个体)中32个GD家系的连锁分析研究表明,GD与染色体20q11.2区的一个位点相连锁,最大多点Lod值达3.5。为了确定染色体20q区是否也存在中国人GD的主要易感位点,我们采用7个高度多态的微卫星筛查了54个中国北方汉族GD多发家系322名个体的整个20号染色体长臂区。