胰岛素基因及糖尿病的分子遗传学研究

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胰島素基因位于11P15.1~11P15.5,在其5′侧距胰岛素mRNA转录起始端363bp处,存在着一个由富合GC的重复家族所形成的高度多变区,根据该重复家族的大小可将胰岛素基因分为三型,其中Ⅰ型基因在白人中可能与胰岛素依赖性糖尿病相关,而在亚洲人种中Ⅰ型基因频率高于90%;Ⅱ型基因在人群中罕见;Ⅲ型基因则可能与非胰岛素依赖性糖尿病有关。

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