【摘 要】
：
患儿，女，1岁，主因“发热5 d，全身无力3 d”于2019年8月15日入住郑州大学附属儿童医院神经内科。患儿入院前5 d出现发热，热峰40.3 ℃，在外院查咽喉部可见散在疱疹，诊断为“疱疹性咽峡炎”，给予对症治疗2 d后体温渐降至正常且稳定；入院3 d前，患儿体温正常，开始出现颈软无力、竖头不稳，次日症状加重，不能独坐，肢体可在床面水平移动但不能抬离床面，哭闹明显，吸吮力弱，在外院行肝功能及心肌酶检查：谷丙转氨酶776.2 U/L，谷草转氨酶1939 U/L，肌酸激酶23342.7 U/L，肌酸激酶同工
【机 构】
：
郑州大学附属儿童医院，河南省儿童医院，郑州儿童医院神经内科，郑州 450018;河南省遗传代谢性疾病重点实验室，河南省儿童神经发育工程研究中心，郑州 450018
论文部分内容阅读
患儿，女，1岁，主因“发热5 d，全身无力3 d”于2019年8月15日入住郑州大学附属儿童医院神经内科。患儿入院前5 d出现发热，热峰40.3 ℃，在外院查咽喉部可见散在疱疹，诊断为“疱疹性咽峡炎”，给予对症治疗2 d后体温渐降至正常且稳定；入院3 d前，患儿体温正常，开始出现颈软无力、竖头不稳，次日症状加重，不能独坐，肢体可在床面水平移动但不能抬离床面，哭闹明显，吸吮力弱，在外院行肝功能及心肌酶检查：谷丙转氨酶776.2 U/L，谷草转氨酶1939 U/L，肌酸激酶23342.7 U/L，肌酸激酶同工酶4374 U/L，给予辅酶Q10、葡醛内酯片、维生素C针、磷酸肌酸钠针、果糖二磷酸钠口服液治疗2 d，患儿上肢活动较前稍好转，上肢可短暂抬离床面，余无明显改善，继而来本院神经内科就诊；患儿自起病来无双侧眼睑下垂，无结膜充血、眼睑肿胀、流泪，无声音嘶哑、饮水呛咳、吞咽困难、呼吸困难、大小便失禁或排便费力等。
其他文献
儿童非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease，NAFLD)已经成为危害儿童发育健康的重要疾病之一，但其发病机制与进展特征仍未明确。构建NAFLD特异的研究模型有助于探明及揭示相关通路在NAFLD发生发展过程中的作用。现有的儿童NAFLD研究模型主要借鉴成人模型包括饮食诱导的动物模型和体外肝细胞培养模型。近年来通过干细胞群培养的类器官拥有对应器官类似的空间组织并能够重现对应器官的部分功能，可用于模拟肝脏炎症、纤维化过程。该文将介绍这些模型方法，重点讨论类器官模型的构
ATP结合盒转运子A3(ATP-binding cassette transporter A3，ABCA3)基因突变是引起严重新生儿呼吸窘迫综合征和儿童及成人间质性肺疾病的重要原因之一，ABCA3突变患者的临床表型差异很大，目前为止，基因型与表型之间的关系尚不完全清楚，影响表型的可能因素(如环境、感染)与疾病之间的相关性还有待研究。ABCA3突变导致的疾病尚无特异性的治疗方法。目前的研究ABCA3突变的体外模型也仍存在缺陷。该文重点综述ABCA3的结构、遗传学及疾病治疗的研究进展，以期为进一步的研究及治疗
结核病是全世界致死率较高的传染病之一，特别是耐药结核病的存在加重了全球疾病负担。儿童作为结核患者中的特殊群体，其临床症状不典型、检测标本采集困难、标本细菌载量低，故在疾病的诊断与治疗上均存在较大困难。近年来基于循证医学证据，出现了许多关于耐药结核病检测新技术及药物治疗新方案，但目前仍缺乏儿童相关的临床研究数据及指南、共识。儿童结核病的发病率影响未来成人结核患者的数量，重视儿童结核病对疾病控制具有重要意义，而对于儿童结核患者，快速准确的诊断及早期合理的治疗是关键。现对儿童耐药结核病诊断与治疗最新进展进行综述
系统性红斑狼疮是一种临床表现多样的自身免疫性疾病，其免疫紊乱机制尚未完全阐明。既往研究已经表明I型干扰素与系统性红斑狼疮密切相关。Ⅰ型干扰素主要由巨噬细胞和树突状细胞产生，系统性红斑狼疮患儿的多种免疫细胞中干扰素刺激基因均显著增加。研究表明，系统性红斑狼疮患者体内的IFN-α与中性粒细胞胞外诱捕网互相促进，并可调节B细胞功能、维持和扩增自身抗体、影响T细胞亚群的平衡，放大患者体内的自身免疫异常。该文将对Ⅰ型干扰素在系统性红斑狼疮患者中的免疫学效应进行综述。“,”Systemic lupus erythem
近年来，儿童慢性咳嗽的发病率及就诊率逐年增加，其中咳嗽变异性哮喘是儿童慢性咳嗽主要病因之一。全球哮喘防治创议指出咳嗽变异性哮喘是以咳嗽为主要或唯一症状，并伴有气道高反应性的疾病。该病是哮喘的一个亚型，主要的临床表现是反复或持续的咳嗽。由于缺乏典型的喘息症状，儿童咳嗽变异性哮喘在临床上易被误诊或漏诊，进而缺乏规范治疗。此外，频繁的咳嗽对儿童及其家庭成员的生活质量也造成明显影响。为提高临床医生对儿童咳嗽变异性哮喘的认识，该文就近年儿童咳嗽变异性哮喘的流行病学、发病机制、诊断及治疗进展进行阐述。“,”In re
幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis，JIA)是儿童时期常见的慢性风湿性疾病，其并非单一疾病，而是包含了不同亚型的一组异质性疾病。JIA的病因及发病机制至今尚不明确，目前认为免疫应答紊乱在其发病和发展中起到重要作用。适应性免疫细胞(包括T淋巴细胞和B淋巴细胞等)的不同亚群可能参与JIA不同亚型的发病过程，导致各自不同的临床表现，然而其具体作用机制及相关分子信号通路尚未完全阐明。该文通过综述近年来的最新研究结果，探讨不同种类适应性免疫细胞在JIA各亚型疾病发展过程中的
近年来，为了减少呼吸回路内微生物的污染，降低患者术后肺部并发症（如呼吸机相关性肺炎和院内感染）发生率，呼吸过滤器在临床上的应用价值越来越大。新型冠状病毒肺炎的出现使呼吸过滤器的应用更加广泛，因此合理规范地使用是当前需解决的重要问题。文章总结了呼吸过滤器的临床应用新进展，对其自投入临床使用以来遇到的各种潜在并发症进行分析，对呼吸过滤器的最新改进技术进行总结，以期对呼吸过滤器在临床上的合理使用提供一些建议和指导。“,”In recent years, in order to reduce the contam
右心室肥厚（right ventricular hypertrophy, RVH）和右心室衰竭（right ventricular failure, RVF）是具有致命性的恶性心脏疾病，肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension, PAH）是主要的致病因素。大量研究已经发现，Can 2+处理重塑在RVH和RVF发展过程中起至关重要的作用。文章主要以心力衰竭（heart failure, HF）患者的两大主要死因（心脏泵血功能下降和恶性心律失常）为框架，从微观角度详细
目的:探讨n miR-767-3p参与结直肠癌发病的确切机制。n 方法:收集临床原发性结直肠癌患者的结直肠癌组织及其相应癌旁正常组织标本60对，采用miRNA-RTPCR检测n miR-767-3p在人结直肠癌组织和细胞系中的表达水平。采用MTT、克隆形成检测n miR-767-3p对细胞增殖的影响。通过transwell实验分析确定其迁移和侵袭能力。采用双荧光素酶报告基因实验验证n miR-767-3p与其靶基因的直接相互作用。采用qRT-PCR检测细胞中
PLEK2(n Pleckstrin-2)是血小板和白细胞n Pleckstrin中的一个亚型，位于14q23.3-q24.1，其编码蛋白含有353个氨基酸，在除免疫细胞外的多种细胞中发挥作用，目前对n PLEK2的研究比较有限，主要是参与细胞骨架蛋白重组和细胞伸展迁移调节。n PLEK2在多种肿瘤发生、发展及转移过程中起重要作用，可参与调节多种信号通路，进而调控肿瘤细胞增殖、侵袭和转移等。n PLEK2在多种肿瘤中表达上调，有致癌特性。本文就n PLEK2