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目的
通过对一个罕见早老症家系的分析，探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素。
方法收集1个早老症家系（2代共5名家庭成员，子女3人均为患者）3例患者的基本资料，对其进行临床检查，并对患者手部、肺脏和下颌骨进行影像学分析；同时对3例患者进行染色体核型分析，对该家系进行LMNA基因突变分析。
结果家系中的3例患者半岁左右即可见皮肤硬化症，并表现出生长严重迟缓，极度衰老面容。年长患者影像学检查显示骨质疏松，下颌骨发育不全。染色体核型分析显示，3例患者及其父母核型正常。基因突变分析显示，3例患者均为LMNA基因第9号外显子的纯合突变1579C > T（R527C），父母均为LMNA R527C杂合突变。
结论该早老症家系患者符合儿童早老症表型，为LMNA基因R527C纯合突变所致。