【摘 要】
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目的:了解中国视网膜色素变性患者(rtinitis pigmentosa,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率.方法:应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性(polymerase chain reaction
【机 构】
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长治医学院附属和平医院眼科,天津市眼科医院眼科研究所,美国CLEVELAND医学中心
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目的:了解中国视网膜色素变性患者(rtinitis pigmentosa,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率.方法:应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性(polymerase chain reaction heteroduplex single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和55例散发视网膜色素变性病人peripherin/RDS基因的第一、二外显子进行检测.
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