【摘 要】
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目的:探讨急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者ASXL2和ZBTB7A基因突变及其与患者预后的相关性.方法:选取2014年1月-2016年1月在本院接受治疗的42例t(8;21) AML
【机 构】
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延安大学附属医院血液内科,陕西延安716000
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目的:探讨急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者ASXL2和ZBTB7A基因突变及其与患者预后的相关性.方法:选取2014年1月-2016年1月在本院接受治疗的42例t(8;21) AML患者,对其骨髓样本进行ASXL2和ZBTB7A基因测序,并分析携带ASXL2和ZBTB7A突变的AML患者的遗传特征及其与预后的相关性.结果:在t(8;21) AML患者中发现了ASXL2(33.3％)和ZBTB7A(9.5％)突变.ASXL2突变与野生型患者相比,突变型患者诊断时的白细胞数量显著较高[(9.49±1.85)×109/L vs (8.3±1.14)×109/L,P=0.042],性染色体缺失的频率更低(分别为21.43％ vs 71.43％,P=0.002),ASXL2突变与ASXL1突变互斥(P=0.035),ASXL2突变患者中染色质修饰基因A TRX和BCOR突变比例较高(P=0.032,P=0.005).此外,ASXL2和ZBTB7A突变对总体或无事件生存率无明显影响.结论:在t(8;21)AML患者中检测到ASXL2和ZBTB7A突变.ASXL2和ZBTB7A基因突变对AML患者预后无明显影响.
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