论文部分内容阅读
目的
对1例异常面容伴发育迟缓、身材矮小的患者进行基因检测，并对其致病基因进行分析。
方法提取患者及家系成员的外周血DNA，应用下一代测序技术对核心家系外显子组进行检测，依照美国医学遗传学会的变异位点解读指南对检测到的变异位点进行分析。
结果核心家系全外显子测序检测提示患者SMARCA2基因存在新生变异c.3593T>G(p.Val1198Gly)。该变异位于解旋酶结构域，依照变异位点解读指南评估分类为致病性变异。
结论该患者被诊断为SMARCA2基因突变导致的Nicolaides-Baraitser综合征。