原发性膀胱移行细胞癌 D17S5 VNTR 位点的遗传多态性研究

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D17S5VNTR定位于人类第17号染色体的短臂1区3带,与P53基因紧密连锁,在Miler—Dicker综合征中发现有D17S5VNTR的信息丢失。为了进一步了解此基因的功能,本文采用聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法对膀胱移行细胞癌的D17S5VNTR的遗传多态性进行了研究。结果显示:膀胱移行细胞癌中D17S5VNTR位点的频率不符合Hardy—Weiberg平衡;且PYNZ22VNTR位点的频率分布与正常人群之间存在显著性差异,肿瘤中纯合子的频率高于正常人群。结果表明:D17S5VNTR可作为膀胱癌基因诊断的一个有用指标。 D17S5VNTR is located in the short arm 1 region and 3 bands of human chromosome 17 and is closely linked to the P53 gene. The information of D17S5VNTR is found in Miler-Dicker syndrome. In order to further understand the function of this gene, the genetic polymorphism of D17S5VNTR in bladder transitional cell carcinoma was studied by polymerase chain reaction and polyacrylamide gel electrophoresis. The results showed that the frequency of D17S5VNTR site in bladder transitional cell carcinoma did not accord with Hardy-Weiberg equilibrium. The frequency distribution of PYNZ22VNTR site was significantly different from that in normal population. The frequency of homozygote in tumor was higher than that in normal population. The results show that: D17S5VNTR can be used as a useful indicator of bladder cancer gene diagnosis.
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