纯合子相关论文
目的 进行完全性敲除免疫蛋白酶体亚基低分子重量蛋白2 （LMP2）基因(LMP2-/-) Sprague-Dawley（SD）大鼠繁殖及鉴定。方法 LMP2基因杂合子......
继青海、甘肃、新疆、河南等地发现Hb D Punjab杂合子后，我们又在安徽省阜阳地区发现两例Hb D纯合子，经一级结构分析，确诊为Hb D Punj......
目的探讨姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的发病机制。方法家系调查。2015年2月于温州医科大学温州市第三临床学院......
目的对一个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor FⅫ，Ⅻ)缺陷症家系进行实验室表型和FⅫ基因突变的分析，探讨其分子......
目的对一个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行FⅫ基因突变的分析和家系调查，探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员活......
目的对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析及相关功能结构研究，探讨其发病机制。方法采集2012年11月浙江大学医......
目的 分析北京地区男男性接触人群HIV感染者人类白细胞抗原(HLA)-Ⅰ的多态性及其对病毒载量的影响.方法 用序列特异性引物-聚合酶......
目的 检测家族性高胆固醇血症(familial hypercholestero-lemia,FH)患者低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR......
本文应用Bgl 1限制性内切酶图谱及墨迹杂交分析了83人的染色体DNA。其中正常人26名，糖尿病患者57名，为国内首次对中国汉族人胰岛素基......
于1983～1984年在我国江苏省发现了5例纯合子家族性高胆固醇血症(FH)患者,进行了黄色瘤活检、血清脂蛋白含量和脂质含量测定,以及皮......
Rh血型的确定在产科临床上有重要的意义。近20年,虽然由Rh血型不合而引起的同种免疫疾病因为Rh免疫球蛋白的应用而急剧下降,但仍......
为了探讨中国遗传性高铁血红蛋白血症患者的基因突变类型和建立相应的基因诊断方法，从已发现的1例Ⅰ型患者的外周血白细胞中提取RNA......
利用PCR/SSO方法对IDDM病人、LADA病人、NIDDM病人以及健康对照者进行HLA DQB1基因分型。结果发现DQB1 * 0201及DQB1 * 0302在LADA......
目的 分析家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor, LDLR)......
目的探讨中国人群中小肠脂肪酸结合蛋白(FABP2)基因Ala54Thr多态性与2型糖尿病的相关性. 方法采用聚合酶链反应-寡核苷酸连接测定......
近年来,对大量强直性脊柱炎(AS)家系的遗传学研究发现,HLA-B27抗原在AS发病中相对危险度是50%[1].家族性AS的全基因组扫描[2]结果......
高同型半胱氨酸血症是冠心病的一个危险因素。同型半胱氨酸(homocysteine，Hcy)代谢酶的基因多态性可以通过影响酶的活性而影响血Hcy......
目的调查2代3人同患家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)的家系,并检测和分析低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变......
狂犬病(Rabies)是由狂犬病病毒引起的一种急性接触性人畜共患病,又称恐水症,俗称疯狗病。狂犬病的临床特征主要表现为:神经兴奋和......
目的 检测家族性高胆固醇血症(familial hypercholestero-lemia,FH)患者低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR......
目的 探讨地中海贫血 (简称地贫 )高风险胎儿宫内基因诊断的价值。 方法 12 8例地中海贫血高风险胎儿于妊娠中期抽取羊水 10～ 2......
为了探讨环氧化物水解酶（epoxide hydrolase）通过参与黄曲霉毒素B1的解毒代谢，与原发性肝癌的关系，应用PCR-SSCP方法研究环氧化物水解......
为获得需要的品种，可采用杂交或自交的方法进行育种。不过欲获得品种的性状不同，处理方式也不同。要获得隐性性状品种，只要在子代中一......
支气管哮喘是一种多基因遗传病，本研究通过检测支气管哮喘患者β2肾上腺素受体基因第46、79位点及高亲和力免疫球蛋白Eβ链受体基因......
目的 探讨凝血因子 XⅢ (FXⅢ )基因 Va134Leu突变与中国人群脑出血发病的相关关系。方法 利用等位基因特异性聚合酶链反应技术分......
