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近年来有关肺栓塞的报告逐渐增多，但家族性病例极少，临床极易误诊。
病历资料
例1：患者，男，34 岁，司机。因右下肢肿痛1个月，加重伴胸闷、气短、胸痛、咯血3天，于2005年11月10日来我院就诊。患者于1个月前持续驾车时间过长出现右下肢肿痛，当时查双下肢彩超后诊断为右下肢深部静脉血栓形成，给予静滴血塞通15 天、青霉素15天（常用量），治疗后双下肢无水肿。3天前突然出胸闷、 气短、前胸痛，不伴放散痛，且咯新鲜血，低热，体温37℃，为求治疗而入我院。既往体健。吸烟史15年，每日10支。家族史：家中共6人，其父亲有下肢静脉血栓及高血压病史，曾经在其他医院住院溶栓、抗凝治疗好转后出院，母亲有乳腺癌病史。查体：体温36.0℃，呼吸26次/分，血压130/100mmHg，神清语明，口唇发绀，颈静脉无明显充盈，胸廓对称，双肺呼吸音粗，无湿啰音，心率108次/分，律整，心音有力。腹平软，无压痛，肝脾不大，未触及包块，双下肢末梢轻度发绀。辅助检查：血常规示，WBC8.55×109/L，RBC5.59×1012/L，HGb177g/L，Plt 239×109/L，D-二聚体4545ng/ml。凝血四项：PT 17.7S，INR 1.71S，APTT 21.2S，PTR 1.42。血气分析：PaO2 98mmHg，PaCO2 30mmHg，pH7.42、AB-4mmol/L，HCO3- 19mmol/L，SO2 98%（吸氧下）。心电：窦性心动过速，Ⅲ、avF导联ST段下移，T波倒置。心彩诊断：右心腔优势、心动过速。螺旋CT肺动脉造影：左右肺动脉主干及分支内可见圆形或椭圆形充盈缺损，CT值为38～67Hm，上腔静脉可见偏心性类圆形充盈缺损，直径为1.0cm，CT值为-170Hm，右肺下叶可见片状不规则形及楔形高密度影，边缘模糊。
临床诊断：肺栓塞（双肺动脉主干及分支）、上腔静脉栓塞。经溶栓、抗凝、对症治疗，2天后病人胸闷、气短、呼吸困难缓解。复查心电：Ⅲ、avF导联T波倒置。2周后复查凝血四项：PT29.4S，INR2.61，APTT472S，PTR2.45；螺旋CT肺动脉造影示肺动脉栓塞已吸收，残留有上腔静脉小部分栓塞；双下肢彩超未见异常。心电图正常。病人出院后继续口服华法令半年，定期检查凝血两项。
例2：女，45岁，职员，因左下肢肿痛28天，胸痛、气短、咳嗽5天入院。患者于28天前无诱因出现左下肢肿痛，与当地医院查下肢彩超后诊为左下肢腘静脉血栓形成，并予扩血管、抗凝、对症治疗后病情缓解。13天前病人开始出现咳嗽、无咳痰及痰中带血，伴胸闷气短，活动后尤著，当时胸X线片检查未见异常，故出院。出院后上述症状进行性加重，故于2007年6月21日来我院就诊。既往剖宫产术后18年。家族史：家中共6人，其父亲有下肢静脉血栓及高血压病史，其二弟2007年1月4日患双下肢静脉血栓，曾经在其他医院住院溶栓、抗凝治疗好转后出院，其三弟曾患有下肢静脉血栓及肺栓塞；患者母亲有乳腺癌病史。查体：体温36.6℃，呼吸22次/分，血压110/80mmHg，口唇发绀，颈静脉无怒张，胸廓对称，双肺呼吸音清，无啰音。心界不大，心率100次/分，律整，心音有力。腹平软，无压痛，双足背动脉搏动存在，四肢末梢发绀。 辅助检查：血常规示，WBC 10.23×109/L，NEUT 88.5%，余正常。D-二聚体3985ng/ml。凝血四项：PT 154S，INR 1.29，APTT 22.3S，PTR 128。心电图：Ⅲ导联T波倒置。血气分析：pH 7.41，PaCO2 36mmHg，PaO2 30mmHg、氧饱和度58%，HCO3- 22mmol/L，ABE- 1mmol/L。螺旋CT肺动脉造影：肺动脉主干稍增粗，直径3.0cm，右肺下动脉主干及其远端分支内、左下肢内前基底段肺动脉分支及右上肺前段肺动脉分支内见造影及充盈缺损区，最大直径＜1cm，双肺下叶见索条状高密度影。诊断：肺栓塞（肺动脉主干、右肺下动脉主干及远端分支）、左下肢静脉血栓。经溶栓、抗凝、对症治疗，2天后呼吸困难、胸痛缓解，3周后复查凝血四项：PT 32.3S，INR 2.77，APTT 44.5S，PTR 2.69；螺旋CT肺动脉造影、左下肢彩超、D-二聚体、心电均正常。病人出院后继续口服华法令半年，定期检查凝血两项。
讨 论
以上2例均诊断为肺栓塞，二者为亲姐弟，且一家之中有4例出现下肢静脉血栓，其中此2例发生肺栓塞，故考虑为家族性易栓症并发肺栓塞。
易栓症是一组疾病的统称，其病因包括多种抗凝血因子的缺乏，如ATⅢ、蛋白C和蛋白S等，且为常染色体显性遗传，目前部分基因突变位点已被发现。易栓症患者多表现为静脉系统的血栓形成，且血栓发病年龄较轻[1]。肺动脉造影是经右侧股静脉或颈内静脉插管行选择性肺动脉造影，表现为肺动脉腔内充盈缺损、完全闭塞及缺支等，是诊断肺栓塞的“金标准”[2，3] ，但是多层螺旋CT肺动脉造影是诊断肺拴塞快速、有效、安全、简便、无创的影像学检查方法，患者除对碘有超敏反应外，几乎没有并发症，并能准确判断溶栓及手术治疗的效果，也是治疗后随访的可靠方法。
目前临床上多选择螺旋CT肺血管造影（CTPA）作为影像学诊断PE的首选检查方法，如造影剂过敏应选择核磁检查，以做到早期诊断和早期治疗。本2例患者均有下肢静脉血栓病史且并发肺栓塞，其父亲及其二弟有双下肢静脉血栓病史，经早期溶栓、抗凝治疗避免了肺栓塞的发生，因此重视对下肢静脉血栓的诊治对急性肺栓塞的防治有一定的积极意义。目前考虑基因治疗可能成为家族性易栓症并发PE研究的发展方向。
参考文献
1 张平宽，李勇.家族性易栓症并发肺栓塞1例.临床误诊误治，2001，14(3):195-196.
2 Society of Respiratory Diseases，CMA.Diagnosis and treatment guide of pulmonary embolism(prot℃o1).Chin J Tuber Respir (Chinese)，200l，24(5):259-264.
3 单丽珠.肺栓塞的诊断进展.中华现代内科学杂志，2006，3(12):1375-1377.
病历资料
例1：患者，男，34 岁，司机。因右下肢肿痛1个月，加重伴胸闷、气短、胸痛、咯血3天，于2005年11月10日来我院就诊。患者于1个月前持续驾车时间过长出现右下肢肿痛，当时查双下肢彩超后诊断为右下肢深部静脉血栓形成，给予静滴血塞通15 天、青霉素15天（常用量），治疗后双下肢无水肿。3天前突然出胸闷、 气短、前胸痛，不伴放散痛，且咯新鲜血，低热，体温37℃，为求治疗而入我院。既往体健。吸烟史15年，每日10支。家族史：家中共6人，其父亲有下肢静脉血栓及高血压病史，曾经在其他医院住院溶栓、抗凝治疗好转后出院，母亲有乳腺癌病史。查体：体温36.0℃，呼吸26次/分，血压130/100mmHg，神清语明，口唇发绀，颈静脉无明显充盈，胸廓对称，双肺呼吸音粗，无湿啰音，心率108次/分，律整，心音有力。腹平软，无压痛，肝脾不大，未触及包块，双下肢末梢轻度发绀。辅助检查：血常规示，WBC8.55×109/L，RBC5.59×1012/L，HGb177g/L，Plt 239×109/L，D-二聚体4545ng/ml。凝血四项：PT 17.7S，INR 1.71S，APTT 21.2S，PTR 1.42。血气分析：PaO2 98mmHg，PaCO2 30mmHg，pH7.42、AB-4mmol/L，HCO3- 19mmol/L，SO2 98%（吸氧下）。心电：窦性心动过速，Ⅲ、avF导联ST段下移，T波倒置。心彩诊断：右心腔优势、心动过速。螺旋CT肺动脉造影：左右肺动脉主干及分支内可见圆形或椭圆形充盈缺损，CT值为38～67Hm，上腔静脉可见偏心性类圆形充盈缺损，直径为1.0cm，CT值为-170Hm，右肺下叶可见片状不规则形及楔形高密度影，边缘模糊。
临床诊断：肺栓塞（双肺动脉主干及分支）、上腔静脉栓塞。经溶栓、抗凝、对症治疗，2天后病人胸闷、气短、呼吸困难缓解。复查心电：Ⅲ、avF导联T波倒置。2周后复查凝血四项：PT29.4S，INR2.61，APTT472S，PTR2.45；螺旋CT肺动脉造影示肺动脉栓塞已吸收，残留有上腔静脉小部分栓塞；双下肢彩超未见异常。心电图正常。病人出院后继续口服华法令半年，定期检查凝血两项。
例2：女，45岁，职员，因左下肢肿痛28天，胸痛、气短、咳嗽5天入院。患者于28天前无诱因出现左下肢肿痛，与当地医院查下肢彩超后诊为左下肢腘静脉血栓形成，并予扩血管、抗凝、对症治疗后病情缓解。13天前病人开始出现咳嗽、无咳痰及痰中带血，伴胸闷气短，活动后尤著，当时胸X线片检查未见异常，故出院。出院后上述症状进行性加重，故于2007年6月21日来我院就诊。既往剖宫产术后18年。家族史：家中共6人，其父亲有下肢静脉血栓及高血压病史，其二弟2007年1月4日患双下肢静脉血栓，曾经在其他医院住院溶栓、抗凝治疗好转后出院，其三弟曾患有下肢静脉血栓及肺栓塞；患者母亲有乳腺癌病史。查体：体温36.6℃，呼吸22次/分，血压110/80mmHg，口唇发绀，颈静脉无怒张，胸廓对称，双肺呼吸音清，无啰音。心界不大，心率100次/分，律整，心音有力。腹平软，无压痛，双足背动脉搏动存在，四肢末梢发绀。 辅助检查：血常规示，WBC 10.23×109/L，NEUT 88.5%，余正常。D-二聚体3985ng/ml。凝血四项：PT 154S，INR 1.29，APTT 22.3S，PTR 128。心电图：Ⅲ导联T波倒置。血气分析：pH 7.41，PaCO2 36mmHg，PaO2 30mmHg、氧饱和度58%，HCO3- 22mmol/L，ABE- 1mmol/L。螺旋CT肺动脉造影：肺动脉主干稍增粗，直径3.0cm，右肺下动脉主干及其远端分支内、左下肢内前基底段肺动脉分支及右上肺前段肺动脉分支内见造影及充盈缺损区，最大直径＜1cm，双肺下叶见索条状高密度影。诊断：肺栓塞（肺动脉主干、右肺下动脉主干及远端分支）、左下肢静脉血栓。经溶栓、抗凝、对症治疗，2天后呼吸困难、胸痛缓解，3周后复查凝血四项：PT 32.3S，INR 2.77，APTT 44.5S，PTR 2.69；螺旋CT肺动脉造影、左下肢彩超、D-二聚体、心电均正常。病人出院后继续口服华法令半年，定期检查凝血两项。
讨 论
以上2例均诊断为肺栓塞，二者为亲姐弟，且一家之中有4例出现下肢静脉血栓，其中此2例发生肺栓塞，故考虑为家族性易栓症并发肺栓塞。
易栓症是一组疾病的统称，其病因包括多种抗凝血因子的缺乏，如ATⅢ、蛋白C和蛋白S等，且为常染色体显性遗传，目前部分基因突变位点已被发现。易栓症患者多表现为静脉系统的血栓形成，且血栓发病年龄较轻[1]。肺动脉造影是经右侧股静脉或颈内静脉插管行选择性肺动脉造影，表现为肺动脉腔内充盈缺损、完全闭塞及缺支等，是诊断肺栓塞的“金标准”[2，3] ，但是多层螺旋CT肺动脉造影是诊断肺拴塞快速、有效、安全、简便、无创的影像学检查方法，患者除对碘有超敏反应外，几乎没有并发症，并能准确判断溶栓及手术治疗的效果，也是治疗后随访的可靠方法。
目前临床上多选择螺旋CT肺血管造影（CTPA）作为影像学诊断PE的首选检查方法，如造影剂过敏应选择核磁检查，以做到早期诊断和早期治疗。本2例患者均有下肢静脉血栓病史且并发肺栓塞，其父亲及其二弟有双下肢静脉血栓病史，经早期溶栓、抗凝治疗避免了肺栓塞的发生，因此重视对下肢静脉血栓的诊治对急性肺栓塞的防治有一定的积极意义。目前考虑基因治疗可能成为家族性易栓症并发PE研究的发展方向。
参考文献
1 张平宽，李勇.家族性易栓症并发肺栓塞1例.临床误诊误治，2001，14(3):195-196.
2 Society of Respiratory Diseases，CMA.Diagnosis and treatment guide of pulmonary embolism(prot℃o1).Chin J Tuber Respir (Chinese)，200l，24(5):259-264.
3 单丽珠.肺栓塞的诊断进展.中华现代内科学杂志，2006，3(12):1375-1377.