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目的：探讨原发性胃肠道透明细胞肉瘤的临床病理特点、鉴别诊断及生物学行为。方法收集1例原发性胃肠道透明细胞肉瘤病例的临床资料，行光镜观察、免疫组织化学（ Envision法）标记和电镜观察，并复习相关文献。结果肿瘤位于回肠末端。组织学上，病变位于黏膜下，周界不清，明显浸润性生长，见淋巴结转移。肿瘤组织主要呈弥漫片状、巢状排列，其间散在多核破骨细胞样巨细胞，分布疏密不均。肿瘤细胞形态相对一致，呈短梭形、卵圆形，胞质丰富，透亮或略嗜酸。免疫组化标记显示，肿瘤细胞弥漫阳性表达S-100，破骨样巨细胞表达CD68，