串联质谱技术在X-连锁肾上腺脑白质营养不良病筛查中的应用价值

来源 :检验医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：kangbb

【摘要】

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目的建立串联质谱(MS/MS)检测极长链酰基肉碱(VLCAC)和溶血磷脂酰胆碱(LPC)的方法,初步探讨VLCAC和LPC对X-连锁肾上腺脑白质营养不良病(X-ALD)的诊断价值。方法选取被明确诊

【作者】

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王燕敏田国力纪伟

【机构】

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上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院新生儿筛查中心

【出处】

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检验医学

【发表日期】

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2019年12期

【关键词】

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极长链酰基肉碱溶血磷脂酰胆碱串联质谱 X-连锁肾上腺脑白质营养不良病 Very long chain acylcarnitine Lysophosphati

【基金项目】

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上海市科学技术委员会科研项目(18441905100),上海市重中之重临床重点专科建设项目(2017ZZ02019),上海市第四轮公共卫生三年行动计划重点学科建设项目(15GWZK0401),上海交通大学多学科交叉项目(YG2015QN27)

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目的建立串联质谱(MS/MS)检测极长链酰基肉碱(VLCAC)和溶血磷脂酰胆碱(LPC)的方法,初步探讨VLCAC和LPC对X-连锁肾上腺脑白质营养不良病(X-ALD)的诊断价值。方法选取被明确诊断为X-ALD的患儿10例和行遗传代谢性疾病筛查的正常新生儿3530名。收集所有对象的滤纸干血片样本,使用含稳定同位素内标[2H3-二十六碳酰基肉碱(2H3-C26)和2H4-二十六碳溶血磷脂酰胆碱(2H4-C26:0-LPC)]的溶剂萃取滤纸干血片样本中的VLCAC和LPC(非衍生化法),直接采用MS/MS检测

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