苯丙酮尿症同胞3例报告

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病历摘要例1.先证者,男,3岁,第4胎4产,足月顺产.生后智能发育落后,6个月起易惊跳,常哭闹不安.近周岁出现阵发性双眼呆视,憋气,头后仰和双手握拳内旋.每天约发作7~8次,每次持续约20~30秒钟,伴阵发性喉头痉挛,常掌击头额.随年龄增长,毛发,肤色变浅.双眼畏光,不能讲话,会站不能走.闻及尿液特殊臭味.查体:身高86.4cm, Case history summary 1. Proof, male, 3 years old, the first 4 births 4, term full-term .Smart birth retardation after birth, 6 months easy to startle, often crying uneasy .Nearly years old paroxysmal eyes Stay calm, hold your breath, head back and hands fist pronation.About 7 to 8 times a day for about episodes, each for about 20 to 30 seconds, with paroxysmal laryngospasm, often palms the head .As you age, the hair , Skin color shallow .Window photophobia, can not speak, will not stand. Smell special smell of urine .Check the body: height 86.4cm,
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