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目的研究广东省家族性和早发性乳腺癌患者的BRCA1基因突变情况及其与ER、PR、HER2和ALN等表达的关系。方法抽取广东省58例家族性和早发性乳腺癌患者的外周静脉血，提取基因组DNA，应用PCR技术对BRCA1基因的全部编码序列进行扩增，突变分析由变性高效液相色谱分析（DHPLC）进行预筛后，进行DNA测序方法证实。免疫组化法检测患者中ER、PR、HER2和ALN的表达情况，并分析其表达与BRCA1基因突变的关系。结果58例乳腺癌患者中，2例年龄〈35岁的患者发生BRCA1致病突变，而且其中1个为新发现