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先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是由于膈肌发育不全,腹腔内容物进入胸腔,从而引起一系列病理生理变化的一种疾病。由于CDH患儿的病死率高、预后差,因此,越早诊断越有利于产前干预和出生后治疗。目前,对于CDH,产前超声筛查是最常用的检查方法,具有方便、经济的特点;MRI可以同时评价肺发育程度和肺成熟度,可以作为超声检查的必要补充;胎儿超声心动图是近年来开展的检查方法,通过观察血流动力学及肺血管发育情况,从而提示预后。