【摘 要】
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目的探讨贵州地区已发现的少数民族(布衣、苗、彝)遗传性痉挛性截瘫(HSP)临床表现特征。方法对3个来自贵州不同少数民族常染色体显性遗传(AD)HSP家系内患者及部分成员临床资料进行
【机 构】
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湖北医药学院附属人民医院神经内科,贵阳医学院附属医院神经内科
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目的探讨贵州地区已发现的少数民族(布衣、苗、彝)遗传性痉挛性截瘫(HSP)临床表现特征。方法对3个来自贵州不同少数民族常染色体显性遗传(AD)HSP家系内患者及部分成员临床资料进行详细回顾分析。结果 3个家系均为常染色体显性遗传;现证者男性明显多于女性(11∶3);复杂型比例较高,占71.4%(10/14),且最常见的合并症为共济失调(7/10);遗传早现现象明显(2/3);HSP家系中PD的发生率较高(2/3)。结论贵州地区少数民族HSP复杂型比例比国外文献报道高,最常见的合并症是共济失调,遗传早现明显
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