【摘 要】
：
目的评价JAK2、MPL和CALR基因突变在中国原发性骨髓纤维化（PMF）患者中的预后意义。方法回顾性分析402例PMF患者的临床资料及JAK2、MPL和CALR基因突变，应用Kaplan-Meier、Log-rank和Cox回归模型进行相关预后因素分析。结果402例PMF患者中男209例，女193例，中位年龄55(15~89）岁。JAKV617F基因突变189例（47.0%），MPLW515基因
【机 构】
：
300020 天津，中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院；实验血液学国家重点实验室,300020 天津，中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院；实验血液学国家重点实验
论文部分内容阅读
目的评价JAK2、MPL和CALR基因突变在中国原发性骨髓纤维化（PMF）患者中的预后意义。
方法回顾性分析402例PMF患者的临床资料及JAK2、MPL和CALR基因突变，应用Kaplan-Meier、Log-rank和Cox回归模型进行相关预后因素分析。
结果402例PMF患者中男209例，女193例，中位年龄55(15~89）岁。JAKV617F基因突变189例（47.0%），MPLW515基因突变13例（3.2%），CALR基因突变81例（20.1%）[1型突变30例（37.0%），2型突变48例（59.3%），少见型突变3例（3.7%）]，119例（29.6%）未检测到JAK2、MPL和CALR基因突变。单因素分析显示，2型CALR突变或未检测到JAK2、MPL和CALR基因突变的患者中位生存期（74个月）短于检测到JAK2、MPL或1型及少见型CALR基因突变的患者（168个月）[HR=2.990（95% CI 1.935~4.619），P <0.001 ]。因此，将基因突变类型分为预后不良组（2型CALR突变和未检测到JAK2、MPL和CALR基因突变）和预后良好组（JAKV617F、MPLW515、1型及少见型CALR基因突变）。经多因素分析提出了中国PMF患者的动态国际预后积分系统（DIPSS-Chinese）分子预后积分系统，各参数赋值如下：DIPSS-Chinese低危组0分，中危组1分，高危组2分，2型CALR突变或未检测到JAK2、MPL和CALR基因突变积1分。402例患者中，低危组（0分）132例（32.8%），中危-1组（1分）143例（35.6%），中危-2组（2分）106例（26.4%），高危组（3分）21例（5.2%）。低危组中位生存时间未达到，中危-1组为156(95% CI 117~194）个月，中危-2组为60(95% CI 28~91）个月，高危组为22（95% CI 10~33）个月，总生存差异具有统计学意义（P<0.001）。DIPSS-Chinese分子预后积分系统较DIPSS-Chinese有更准确的预测能力（-2 log似然比分别为855.6和869.7，P=0.005）。
结论在中国PMF患者中，2型CALR突变和未检测到JAK2、MPL和CALR突变是独立的不良预后因素，DIPSS-Chinese分子预后积分系统有更好的预测价值。
其他文献
目的评价右美托咪定对舒芬太尼用于小儿大面积烧伤削痂植皮术后镇痛的改良作用。方法大面积烧伤小儿42例，ASA分级Ⅱ或Ⅲ级，年龄2～10岁，体重13～36 kg，性别不限，在丙泊酚-瑞芬太尼-七氟醚复合全麻下行大面积烧伤削痂植皮术。采用随机数字表法分为2组(n＝21)：舒芬太尼组(Suf组)和右美托咪定＋舒芬太尼组(Dex-Suf组)。术后给予病人控制静脉镇痛，Suf组配方为舒芬太尼2 μg/kg＋格
目的探讨右美托咪定对家兔结肠平滑肌自发收缩功能的影响。方法健康家兔2～3月龄，体重1.8～2.3 kg，雌雄不拘，处死后制备结肠段，于K-H液孵育稳定后(基础状态)进行药物处理。实验Ⅰ 取6个结肠段，K-H液中累积法加入右美托咪定，使终浓度分别为1、10、20、40、60、80和100 nmol/L；实验Ⅱ 取6个结肠段，K-H液加入右美托咪定(终浓度60 nmol/L)孵育3 min，洗脱后加入
目的评价迷走神经刺激对老龄大鼠术后认知功能障碍的影响。方法清洁级健康SD大鼠30只，18～20月龄，体重390～550 g，采用随机数字表法，将其分为3组(n＝10)：对照组(C组)、手术组(S组)、迷走神经电刺激组(V组)。S组和V组行右颈动脉鞘切开暴露迷走神经术，V组行迷走神经电刺激(波宽1 ms、频率10 Hz、电压1～2 V、持续时间30 min)。术前4、3、2、1 d、术后2 d进行水
目的探讨孕鼠肢体缺血预处理对窘迫胎鼠复氧后脑组织神经元caspase-3表达的影响。方法孕19 d的SD大鼠40只，采用随机数字表法分为4组(n＝10)：假手术组(S组)、肢体缺血预处理组(LIP组)、胎鼠窘迫组(FD组)和肢体缺血预处理＋胎鼠窘迫组(LIP＋FD组)。采用微动脉夹阻断孕鼠子宫和卵巢动静脉15 min制备胎鼠窘迫/复氧模型。止血带法于孕鼠右侧腹股沟处阻断其后肢血流，阻断/开放各5
目的评价右美托咪定对丙泊酚麻醉下无抽搐电休克治疗患者麻醉恢复质量的影响。方法择期行无抽搐电休克治疗的患者110例，性别不限，年龄18～50岁，体重45～80 kg，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级，采用随机数字表法分为2组(n＝55)：对照组(C组)和右美托咪定组(D组)。D组经10 min静脉输注右美托咪定0.5 μg/kg(用生理盐水稀释至10 ml)，C组经10 min静脉输注生理盐水10 ml。然后2组
目的探讨脊髓一氧化氮/环磷酸鸟苷(NO/cGMP)信号通路在右美托咪定减轻大鼠神经病理性痛中的作用。方法健康雄性SD大鼠42只，体重200～250 g，采用随机数字表法分为7组(n＝6)：正常对照组(C组)、神经病理性痛组(NP组)、右美托咪定组(D组)、二甲基亚砜组(DMSO组)、非选择性一氧化氮合酶抑制剂L-NAME组(L-NAME组)、L-NAME无活性对映异构(D-NAME)组(D-NAM
目的评价不同剂量复方雪莲胶囊对大鼠骨癌痛的影响。方法清洁级成年雌性SD大鼠50只，体重200～220 g，7～8周龄，采用随机数字表法，将其分为5组(n＝10)：假手术组(S组)、骨癌痛组(BCP组)、复方雪莲胶囊50、100、200 mg·kg－1·d－1组(CX50组、CX100组和CX200组)。采用右侧胫骨内接种Walker256乳腺癌肉瘤细胞的方法制备大鼠骨癌痛模型。于肿瘤细胞接种后11
目的评价膜联蛋白A1(ANXA1)与内毒素致肠上皮细胞损伤时内源性保护机制的关系。方法将培养至对数生长期的HIEC细胞，接种于培养板中，采用随机数字表法分为4组(n＝36)：对照组(C组)、细胞损伤组(I组)、ANXA1过表达组(OE组)和ANXA1沉默组(S组)。OE组和S组将ANXA1过表达及沉默的慢病毒转染至HIEC细胞形成稳定细胞系。I组、OE组和S组加入终浓度为100 μg/ml的内毒素
目的评价细胞外调节蛋白激酶(ERK)信号通路在七氟醚抑制大鼠氧糖剥夺复糖复氧皮质神经元凋亡中的作用及其与线粒体通透性转换孔(mPTP)的关系。方法体外培养大鼠皮质神经元并接种于6孔板或12孔板培养皿，采用随机数字表法分为4组(n＝18)：对照组(C组)、氧糖剥夺-复糖复氧组(O组)、七氟醚组(OS组)和七氟醚＋ERK1/2抑制剂组(OSP组)。O组神经元氧糖剥夺90 min，复糖复氧24 h；OS
目的探讨大鼠肢体缺血预处理延迟相心肌蛋白质组学的变化。方法清洁级雄性成年SD大鼠12只，8～9周龄，体重260～280 g，采用随机数字表法分为2组(n＝6)：肢体缺血预处理组(LIP组)和对照组(C组)。LIP组用橡皮筋环扎右后肢根部，阻断血流5 min，开放再灌注5 min，共循环3次，实施肢体缺血预处理。预处理后24 h时，取左心室组织，采用同位素相对标记与绝对定量技术(iTRAQ)和液相色